Novinky a články

Ve studii VIBRANT-HD s branaplamem bylo zastaveno podávání

10. srpna 2022

Studie VIBRANT-HD byla zahájena počátkem roku 2022 a jednalo se o dlouho očekávanou zkoušku léku snižujícího huntingtin s názvem branaplam, který by bylo možné užívat orálně. V pondělí 8. srpna jsme se dozvěděli, že podávání bylo dočasně pozastaveno na doporučení nezávislé komise, která monitoruje data ze studie. Podle určitých známek se u některých pacientů zřejmě objevilo nové poškození nervů, tzv. periferní neuropatie. Proto bylo přijato rozhodnutí studii pozastavit. Povězme si víc o tom, co se stalo a co bude následovat.

FDA označil valbenazin jako lék na vzácná onemocnění pro HCH

neurocrine_logo_2021_notag_rgb.jpg
13. června 2022

Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) označil valbenazin jako lék na vzácná onemocnění, konkrétně jako potenciální léčbu mimovolních, trhavých pohybů známých jako chorea u lidí s Huntingtonovou chorobou. Status léku pro vzácná onemocnění je přisuzován terapiím s potenciálem zlepšit lékařskou péči o vzácná onemocnění.

Nízká dávka AMT-130 je bezpečná a funguje

uniqure_logo_footer.png
6. června 2022

Klinická studie (NCT04120493) posuzuje bezpečnost a snášenlivost jedné dávky AMT-130 společnosti uniQure do mozku u lidí s raným stádiem HCH. Studie, která probíhá na 12 místech v USA zahrnuje celkem 26 pacientů. Testovaná molekula genové terapie AMT-130 byla dle průběžných výsledků fáze I/II studie dobře tolerována a vedla ke snížení hladin mutovaného proteinu huntingtin rok po léčbě.

Nemoci, proti kterým jsme byli v dětství očkováni, se vracejí

20. května 2022

Zavedení očkovacích programů pomohlo výrazně snížit výskyt nebezpečných nemocí a zachránit miliony životů. V důsledku dnešního propojeného světa a klesající proočkovanosti se však některé z těchto nemocí v naší zemi znovu objevují a jejich výskyt se dokonce zvyšuje.

Životní styl může ovlivnit věk nástupu HCH

man_holding_fresh_picked_nectarine_1674818.jpg
16. května 2022

Kromě genetických faktorů souvisel nástup Huntingtonovy choroby v pozdějším věku se stabilním partnerstvím, životem ve velkých městech a nižší úrovní vzdělání, naznačuje rozsáhlá analýza. Pro srovnání, nižší věk při nástupu onemocnění byl spojen se sebevražedným chováním a užíváním alkoholu, drog a tabáku.

Vitamínová terapie u HD

2. května 2022

Ve Španělsku plánují malou klinickou studii s vysokými dávkami biotinu a thiaminu pro léčbu HD. Tato studie je založena na výzkumu, který propojuje HD s dalším neurodegenerativním onemocněním s názvem biotin-thiamin-responzivní onemocnění bazálních ganglií (BTBGD).

Snižování huntingtinu možná zvládne pilulka

1200px_ptc_therapeutics.png
4. dubna 2022

Vědci spolu s PTC Therapeutics nedávno publikovali vzrušující nová zjištění – slibný lék na snižování huntingtinu, který je možné užívat v tabletách. Změní to náš postup vpřed? Vědci z PTC Therapeutics nedávno publikovali v prestižním časopisu Nature Communications svou práci, v níž popisují lékové molekuly snižující huntingtin, které mohou být užívány orálně a jsou distribuovány v celém mozku i po celém těle.

Vzpomínka na Gerrita Dommerholta

1. ledna 2022

Gerrit Dommerholt odešel na Nový rok ve věku 85 let. Pro některé z rodiny SPHCH byl legendou a dobrým přítelem, až kamarádem po mnoho let. Vzpomíná Jiří Hruda

Milostivé léto - oddlužení

20. října 2021

V červenci 2021 došlo ke změně soudního řádu, exekučního řádu a byl schválen změnový zákon č. 286/2021 Sb., změna občanského soudního řádu, exekučního a některých dalších zákonů. Tyto změny zákonů mají umožnit oddlužení až statisícům občanů. Jedná se především o institut tzv. „Milostivého léta“.