Kancelář ombudsmana - ochránce veřejných práv - vydala pblikaci s doporučením jak chránit práva rodičů s psychosociálním postižením a jejich děti. Doporučení vycházejí z dlouhodobé spolupráce hlavně v oblasti práva a také poviností rodičů s psychosociálním postižením ve vztahu k jejich vlastním dětem.
Společnost uniQure oznámila, že byli do jejich klinické zkoušky přijati další dva pacienti. Přípravek AMT-130 je experimentální genová terapie, která cílí na snížení škodlivého proteinu huntingtin v mozku lidí s HD.
HDYO pořádá ve čtvrtek 13. srpna online chat na téma duševní zdraví. Chat bude moderován zástupci HDYO v agličtině a nabídne vám šanci podělit se o své zážitky. Chat bude duplikovaný ve dvou časech pro různá časová pásma, takže pokud máte zájem o účast, vyberte si čas, který vám nejlépe vyhovuje.
Dne 19. června firma UniQure v tiskové zprávě oznámila, že dva odvážní účastníci podstoupili operaci mozku nutnou k dodání experimentálního přípravku s názvem AMT-130 snižujícího produkci proteinu huntingtin. Zákrok byl proveden ve Wexnerově lékařském centru (Wexner Medical Center) při Státní univerzitě v Ohio, které je expertním centrem HDSA.
Na Neurologické klinice ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, v rámci Extrapyramidového centra pracuje multidisciplinární tým, který se dlouhodobě věnuje Huntingtonově nemoci. Tým poskytuje poradenství a péči nemocným, jejich pečovatelům, rodinným příslušníkům a osobám v riziku, tj. potomků či sourozenců nemocného či pozitivně testovaného člověka. V rámci spolupráce s EHDN na výzkumu získává tým kódovaná data o osobách zatížených touto nemocí a hledá dobrovolníky, kteří se zapojí do výzkumu. Pokud máte zájem, využijte kontakty v detailu níže.
Chápeme, že pandemie COVID-19 může způsobovat velké napětí, stres a izolaci rodinám, pacientům a příbuzným Huntingtonovy choroby (HD). Pro podporu rodin s HCH pořádá European Huntington Association ve spolupráci s Evropskou referenční sítí pro vzácné neurologické choroby webinář o Zoomu s panelem lidí z Huntingtonské komunity.
Zveřejňujeme příspěvek a dotaz z rodiny s HCH
Nové způsoby boje s touto krutou dědičnou poruchou může brzy nabídnout inovativní lék. Mattu Ellisonovi bylo sedm, když otci diagnostikovali Huntingtonovu nemoc. Poruše, která je progresivní, neléčitelná a neodvratně fatální, trvalo 15 let, než Johna Ellisona zabila.
Ionis Pharmaceuticals spolupracující se společnosti Roche oznámila, že očekávaná data z jejich společného programu, v tomto případě z fáze II studie hodnotící RO7234292 (ISIS 443139) u HCH, budou do konce roku 2020 nebo začátku roku 2021.