Poradna

Dobrý den,
genetické testování je velice náročný proces, a proto je vhodné využít všechny dostupné možnosti podpory, předně podpora genetika, neurologa, psychologa/psychiatra. Nejvhodnější by bylo kontaktovat odborné pracoviště (Praha, Olomouc, Ostrava nebo Brno - odkaz na kontakty níže). Určitě je dobré začít s genetikem/genetické pracoviště. Vše Vám vysvětli a doporučí další postutp. Testování na HCH není pouze odběr krve a zjištění výsledku, je nutná odborná konzultace (viz odborná pracoviště).

Informace o genetickém testování naleznete v odkazu: 
- https://www.huntington.cz/aktivity/skryte/posilujici-rozhodnuti-geneticke-testovani-hch.html

nebo

- https://www.huntington.cz/o-nemoci/geneticke-testovani-hch/

Kontakty na odborná pracoviště naleznete v odkazu: https://www.huntington.cz/kontakty/multidisciplinarni-tym/

Martina Musilová

Dobrý den,
níže posílám seznam poskytovatelů sociálních služeb, kde mají nějakou zkušenost s touto diagnozou. Jinak to většinou řešíme hledáním v registru poskytovatelů sociálních služeb, nevím, kolik je Vaší mamince let, ale asi nejvhodnější bude DZR (domov se zvláštním režimeme) nebo DOZP (domov pro osoby se zdrav.postižením). Případně pokud by věkově splňovala tak domov pro seniory...

Odkaz na seznam: https://www.huntington.cz/aktivity/spolupracujici-poskytovatele-socialnich-sluzeb/

Omlouvám se za opožděnou odpověď a děkuji za pochopení.

Martina Musilová

Dobrý den,
testování nezletilých, které nemají zjevné příznaky choroby není možné, protože rozhodnutí, zda chce nebo nechce znát svůj genetický status (výsledek testu), je volbou pouze a jen Vaší dcery. Proto je možné testovat až v plnoletosti, a jen a pouze na základě vlastního rozhodnutí testované osoby. Dále uvádíte, že HCH je v rodině potvrzená u babičky Vaší dcery, neuvádíte nic o otci Vaší dcery – je/není testovaný, je/není nemocný…. Pokud testován nebyl (nebo není nemocný), pak Vaše dcera není přímou osobou v riziku (tzn. riziko u ní není 50 % ale pouze 25 %), a zde je další problém – etický, tedy pokud by u Vaší dcery byl výsledek testu pozitivní, tak to znamená, že nemoc má i její otec, který není/nebyl testovaný.

Navíc testování samotné není pouze odběr krve a sdělení výsledku, ale jedná se o více konzultací a pohovorů – genetik, neurolog, psycholog, psychiatr – což je velice náročné, a tedy pro dítě ne zcela nevhodné.

V případě, že by opravdu měla pozitivní test, tak v současné době nejsou žádné postupy léčby nebo prevence. Existují pouze léky a terapie na projevy nemoci, tady dokud nemoc nezačne, tak žádná léčba není nutná ani možná.

Vaše dcera může klidně žít dalších 20-30 let bez jakýchkoli projevů a dopadů nemoci, a hlavně bez psychického tlaku a stresu „co když už je nemoc tady…, co když začne dříve…, co když to někdo zjistí…, budou se se mnou kamarádky stále bavit, když mám nemoc…, co když se mě budou všichni bát…, co když už mě nebudou mít rádi…“ Toto všechno je velice náročné na psychiku a v období puberty už toho mají děti naloženo víc než dost, než aby museli nést ještě břemeno HCH. Bylo by to náročné nejen pro ni, ale také pro Vás…

Chápu Vaši starost a péči o dceru, ale v tomto případě je vhodnější nechat rozhodnutí pouze na ni, až bude ten správný čas. Pokud bude mít dcera zájem, klidně s ní o nemoci mluvte, pokud zná/znala babičku, tak jí vysvětlete, proč se babička tak chová/chovala, že to je/bylo nemocí.

V budoucnu Vám Vaše dcera bude vděčná za všechny informace, které jí dáte a budete jí oporou v době, kdy se třeba rozhodne pro test. A také bude vděčná za dětství, kdy se nemusela bát nemoci a za to, že se mohla sama rozhodnout.

A hlavně Vy se nebudete muset bát o svou dceru a její budoucnost, protože budete žít v naději, že nemoc nemá, nikoli ve strachu, kdy nemoc začne…

Teď máte čas na společný život bez strašáka jménem Huntingtonova choroba.

Martina Musilová

Dobrý den,
velice se omlouvám za opožděnou odpověď.

Bohužel studie je uzavřená, nikde neprobíhá registrace nových účastníků. V ČR studie vůbec neprobíhá.

Ještě jednou se velice omlouvám, za pozdní odpověď, a že jsem Vám nemohla nijak pomoci.

Martina Musilová

Martina Musilová

Dobrý den,
velice se omlouvám za opožděnou odpověď.

Dříve jsme přednášky v zařízeních poskytovatelů sociálních služeb dělali, ale teď nic podobného neplánujeme. Je však možné se zúčastni našich Rekondičně-edukačních víkendových pobytů, které se konají 2x ročně (jaro Pardubice, podzim Prostějov). Zde se můžete setkat s pacienty a rodinami, ale i s lékaři a profesionálními pečovateli (přímo z pobytových zařízení). Případně bych se mohla zeptat, zda by byla možná návštěva v nějakém zařízení, kde o klienty s HCH pečují. Pokud byste měli zájem, prosím napište mi.

Ještě jednou se velice omlouvám, za tak pozdní odpověď, doufám, že jsem alespoň trochu pomohla.

Martina Musilová

Martina Musilová

Dobrý den,
velice se omlouvám za opožděnou odpověď.

Bohužel mimovolní pohyby jsou jedním z projevů nemoci, ale existují léky na tlumení těchto pohybů, nejčastěji se používá Tetmodis. Pokud má pacient ošetřující ho neurologa, určitě se s ním poraďte, doporučí nejvhodnější lék, v kombinaci se stávající léčbou.

Další ze spouštěčů může být i stres, kdy se v dané stresové situaci choreatické pohyby výrazně zvýší, takže je dobré se stresu a stresovým situacím vyhýbat, pokud je to možné, což ale vždy není úplně snadné.

Ještě jednou se velice omlouvám, za tak pozdní odpověď, doufám, že jsem alespoň trochu pomohla.

Martina Musilová

Martina Musilová

Dobrý den,
seznam poskytovatelů pobytových sociálních služeb, kde mají nějakou zkušenost s touto diagnózou najdete na našich internetových stránkách v odkazu zde. Jinak ještě můžete zkusit vyhledat nějaké zařízení například v registru poskytovatelů soc. služeb, odkaz zde. Podle věku asi můžete hledat Domovy se zvláštním režimem (DZR) nebo Domovy pro osoby se zdravotním postižením (DOZP), případně domovy důchodců. Vždy ale záleží na spádovosti (zda berou klienty z určitého okresu/kraje nebo i celorepublikově). Nevím, odkud jste, ale doporučuji Proseč u Pošné, Potoky Chřibská, Diakonie Betanie nebo Zbůch u Plzně. Kontakty najdete na našem webu (odkaz výše). Pokud se Vám podaří najít nějaké zažízení ve Vašem okolí, tak ideální by bylo něco, kde mají kromě pobytového služby třeba i stacionář, a zkusit si domluvit třeba krátky odlehčovací pobyt nebo jen některé dny v týdnu, bude to pro něho pak jednodušší, bude znát prostředí.

Omlouvám se, asi jsem Vám moc neporadila, ale umístění pacienta do zažízení je u nás velice problematické.

Přeji hodně štěstí při hledání a pokud bduete mít jakýkoli dotaz, napiště nebo zavolejte.

M. Musilová

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
omlouvám se za opožděnou odpověď.

Neuvedla jste, zda byla v minulosti v rodině Vašeho švagra (u některého z jeho rodičů nebo prarodičů) diagnostikována Huntingtonova choroba. Pokud ano, tak by měl navštívit neurologa, případně genetika. Kontakty na pracoviště, kde s diagnostikou HCH mají zkušenosti naleznete na našich stránkách v odkazu Kontaky/Multidisciplinární tým. Pokud v jeho rodině HCH nikdy diagnostikována nebyla, tak určitě navštivte nějakého neurologa, ideálně v nějaké větší (krajská, fakultní...) nemocnici, kde mají poradnu pro poruchu kognitivních funkcí nebo extrapyramidové centrum, tam by měli provést nějaké komplexnější vyšetření a určit přesnou diagnózu.

Ještě jednou se omlouvám za opožděnou odpověď a pokud budete mít jakýkoli další dotaz, prosím, napište.

S pozdravem
Martina Musilová

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
omlouvám se za pozdní odpověď, zkoušela jsem hledat vhodná zařízení a podařilo se mi najít Sociální služby Šebetov (okres Blansko). Maji pobytové služby (DZR) i chráněné bydlení. Je to poměrně velké zařízení a mají zkušenost i s diagnózou HCH. Doporučuji kontaktovat přímo sociálního pracovníka, podle toho, kterou službu by Váš syn nejlépe potřeboval. Pokud je stále soběstačný, možná by bylo vhodné chráněné bydlení, jinak asi DZR (Domov se zvláštním režimem).

Ještě jendou se velice omlouvám za opožděnou odpověď a doufám, že jsem Vám alespoň trochu pomohla.

S pozdravem
Martina Musilová

Ing. Martina Musilová