Poradna

Položte dotaz do poradny

Položky označené * jsou povinné.

Děkujeme za položení dotazu.
Jakmile jej zodpovíme, dojde Vám odpověď e-mailem.
Odeslat další dotaz?

lázně

7. října 2023

Dobrý den, manžel (69) dostal doporučení do komplexní léčbu v lázních - s doprovodem. Máte nějaké informace, které lázně vybrat? Případně, co si platí doprovod. Manžel má Huntingtonovu chorobu, Děkuji.

Dobrý den,

pravděpodobně bude záležet na podmínkách pojišťovny, která bude pobyt hradit, tedy pojišťovna Vašeho manžela. Ohledně indikace lázeňského pobytu s průvodcem (nevím, zda je to přesně Váš případ), tak náklady za průvodce by měla hradit pojišťovna, ale musí být schválen pojišťovnou. Doporučení od předepisujícího lékaře pojišťovnu nijak nezavazuje k úhradě.

Jinak jsme dostali dobré doporučení od pacienta na lázně v Jáchymově. Konkrétní lázně může doporučit předepisující lékař, ale ve finále opět rozhoduje pojišťovna. Jelikož se jedná o HCH, tak si myslím, že doporučení lékaře budou akceptovat, není to zcela tabulková diagnóza...

Snad jsem Vám alespoň trochu poradila.

Přeji klidný den.

Ing. Martina Musilová

Horšící se pohyby

17. září 2023

Dobrý den, maminka má horšící se choreu (už se jí i hůře mluví). Jak moc pomáhají léky na choreu? Jsou lepší než třeba fyzioterapie? A jak časté jsou vedlejší účinky? Děkuji předem za odpověď.

Dobrý den,
léky na choreu určitě pomáhají, stejně tak fyzioterapie je přínosná. Je však velice důležité, aby maminka chodila na pravidelné kontroly – ideálně neurolog. Průběh HCH vyžaduje pravidelné upravování medikace dle stavu pacienta, proto jsou kontroly velice důležité. Vedlejší příznaky určitě jsou, ve většině případů je však přínos léku vyšší než možné vedlejší účinky. Ale opět záleží na stavu pacienta, na kombinaci léků atd. Více Vám jistě řekne ošetřující lékař, který zná stav Vaší maminky.

Nejčastěji se používá Tertabenazin, ale opět doporučuji vše konzultovat ideálně s neurologem, který problematiku HCH alespoň trochu zná.

Přeji klidný den.

Ing. Martina Musilová

Diagnostika

4. července 2023

Dobrý den,manželova teta (sestra matky) umřela s diagnózou Huntingtonova nemoc. Manželova matka má stejné příznaky,už je plně imobilní, nemá žádné testy,tudíž prokázaného Huntingtna. Manžel na testy jít nechce, boji se výsledků. Máme syna,už jsme starší rodiče,bojím se o něj a chci ho připravit na případné komplikace až tu nebudeme. Může nám dětská lékařka vystavit doporučení na genetické vyšetření? Děkuji

Dobrý den,
předně se velice omlouvám za opožděnou odpověď.

Presymptomatické testování (testování osob v riziku, které nemají žádné projevy) je možné podstoupit pouze na vlastní žádost/rozhodnutí testované osoby, tedy nejdříve od 18 let. U dětí je testování možné pouze v případě, že jsou jasné projevy nemoci a jedná se tedy pouze o potvrzení diagnózy. Navíc by bylo velice neetické, pokud byste syna dala testovat, protože v případě, že by byl test pozitivní, tak je jisté, že nemoc zdědil i jeho otec (Váš manžel), který se momentálně nechce nechat testovat. Další z podmínek pro podstoupení testu (bez projevů nemoci) je, že testovaný je přímou osobou v riziku – tedy jeho rodič má pozitivní genetický test (má potvrzenou diagnózu), což Váš syn v tuto chvíli není.

Samotný genetický test není pouze odebrání krve a odeslání do laboratoře. Je velice důležité podstoupit několik konzultací se specialisty, kteří tuto diagnózu znají. Jedná se hlavně o genetika, neurologa a psychologa/psychiatra. Testovaná osoba dostane všechny potřebné informace o HCH a o všech dopadech a důsledcích v případě pozitivního testu. Proto je velice důležité, aby byla osoba plnoletá a zodpovědná, a hlavně se pro test rozhodla sama. Každý má právo se sám rozhodnout, zda chce nebo nechce vědět, zda nemoc zdědil či nikoli. Pro někoho je důležité vědět svou diagnózu, aby se mohl dobře připravit na budoucnost a pro jiného je důležité žít v naději, že nemoc nezdědil.

Z těchto důvodů není testování dětí možné, pokud se nejedná o potvrzení HCH v případě jasných projevů (jak jsem psala výše).

Více informací o testování naleznete na našich stránkách v odkazu O nemoci/Genetické testování.

Ještě jednou se velice omlouvám za pozdní odpověď a doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila. Pokud budete potřebovat nějaké další informace, napište, nebo zkuste kontaktovat nějakého odborníka (kontakty naleznete v odkazu uvedeném výše).

 

Přeji hodně štěstí.

Ing. Martina Musilová

Jak dal?

23. května 2023

Dobrý den, babicka umrela v 72 letech na Huntingtona. Mama zatim netestovana (pravdepodobne Huntington ma take). Ja, 32 let, na genetice skrz IVF byla zjistena geneticka vada trizomie 69. Jak mam dale postupovat a jak se chovat pri zjisteni ze mam take Huntingtona? Jak je to aktualne s studiemi? Lecenim? Dekuji

Dobrý den,
předně se velice omlouvám za opožděnou odpověď. Vaše dotazy jsou velice složité a odpověď není jednoduchá. Pokud Vaše matka nebyla testována, tak nemáte jistotu, že gen pro HCH také zdědila a bez odborného vyšetření nelze nemoc potvrdit, přestože máte podezření, pravděpodobně podle možných projevů nemoci. Vy jste momentálně osobou v riziku a můžete se dát tedy otestovat, ale určitě doporučuji podstoupit kompletní proces testování – nejlepší je kontaktovat genetické pracoviště ve VFN v Praze, kontakty naleznete na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým. Zde Vám vysvětlí vše spojené s testem i další možnosti/postup v případě pozitivního výsledku.

Ohledně celosvětového výzkumu – v současné době probíhá mnoho výzkumů i přímo studií možných léku na HCH, ale žádný lék, který HCH vyléčí, neexistuje. Několik studií (Roche, Novartis, UniQure…) jsou ve fázi testování na pacientech a výsledky jsou slibné. Může se však stát, že bude studie předčasně ukončena, z důvodu negativních vedlejších účinků nebo nedostatečné účinnosti. Toto bohužel nikdo nedokáže předem odhadnout.

V současné době existují pouze léky, které se používají na mírnění příznaky choroby – problémy s pohybem, poruchy nálad, deprese… Proto jsou velice důležité pravidelné kontroly u neurologa/psychologa/psychiatra – a to hlavně v případě pacientů. U Vás, jako osoby v riziku jsou doporučeny kontroly u neurologa, ideálně 1x ročně, můžete tak být pod pravidelným dohledem a v případě možného podezření na prvotní projevy, může lékař doporučit testování nebo nasadit nějaké léky.

Ještě jednou se velice omlouvám za pozdní odpověď a doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila. Pokud budete potřebovat nějaké další informace, napište, nebo zkuste kontaktovat nějakého odborníka (kontakty naleznete v odkazu uvedeném výše).

 

Přeji hodně štěstí.

Ing. Martina Musilová

Kde se v Brně mohu nechat otestovat

25. září 2022

Dobrý den, jsem z Brna a mám příznaky HCH, ale můj neurolog mé příznaky připisuje mé DMO. Mohu mít i HCH? Děkuji za informaci.

Dobrý den,
pokud nemáte HCH v rodině, tak je velice nepravděpodobné, že máte HCH, jelikož se jedná o dědičné onemocnění. Pokud jste přesvědčená o HCH, tak doporučuji kontaktovat Neurologickou kliniku FN U sv. Anny. Kontakty na FN naleznete na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým, zde Vám dají i informace o možnostech testování.

Omlouvám za opožděnou odpověď a doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila. Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, prosím zavolejte.


Ing. Martina Musilová

Riziko přenosu nemoci v širší rodině

21. července 2022

Dobrý den, ráda bych se zeptala na pravděpodobnost nemoci v případě širší rodiny. U bratrance byla diagnostikována Huntingtonova choroba. To znamená, že ji trpěl i jeho otec, což je bratr mého otce. Mému otci je nyní 75 let a žádné příznaky této choroby nemá. Je možné, že ve své genetické výbavě i tak předal toto onemocnění svým potomkům i když pravděpodobně touto nemocí on sám netrpí? Předem děkuji za vaši opověď.

Dobrý den,
omlouvám se za opožděnou odpověď. Genetický přenost HCH je vždy možný pouze z rodiče na potomka, tady pokud má rodič mutovaný/nemocný gen, tak všichni jeho potomci mají 50% riziko, že tento gen zdědí. Pokud rodič gen nemá, tak ani jeho potomci ani nikdo z daší generace HCH zdědit nemůže. 
Jelikož se u Vašeho otce, v poměrně vysokém věku, zatím neprojevily žádné příznaky, je velká pravděpodobnost, že nemocný gen nemá, a tudíž ani Vy či Vaši sourozenci jste ho nemohli zdědit. Nevím, v kolika letech se projevila nemoc u Vašeho strýce, ale většinou to je u sourozenců podobné, pokud nemocný gen mají. 100% jistotu však budete mít pouze po genetickém testu Vašeho otce.

Doufám, že jsem vše srozumitelně popsala, pokud byste měla ještě nějaké další dotazy, napište nebo zavolejte.

Ještě jednou se omlouvám za pozdní odpověď a přeji hodně štěstí.

Ing. Martina Musilová

Testování

28. června 2022

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, jestli by bylo možné se přihlásit na testování do Prahy a co všechno potřebuji. Děkuji.

Dobrý den,
omlouvám se za pozdní odpověď. Přihlásit se na konzultace k testu na HCh je možné v Praze v extrapyramidovém centru ve VFN (kontakty naleznete v odkazu https://www.huntington.cz/kontakty/multidisciplinarni-tym/). Ideální je kontaktovat přímo genetické pracoviště, případně neurologickou kliniku (doc. Klempíř), či MUDr. Terezu Uhrovou. Vše potřebné Vám zdělí po telefonu, když se budete objednávat.

Ještě jednou se omlouvám za pozdní odpověď a přeji hodně štěstí.

Ing. Martina Musilová

Očkování na kovid a HCH

18. listopadu 2021

Dobrý den. Z dostupných materiálů k HCH plyne, že tato nemoc má "spouštěč". U mojí manželky, která zemřela na HCH před cca dvěma lety, to byla podle mého pozorování hysterektomie. Máme dvě děti s prokázanou genovou sekvencí HCH. Na dceru (žije v Německu) je vyvíjen nepříjemný nátlak, aby se dala očkovat. Očkování je bezesporu silný stresový moment pro organizmus. Můj dotaz zní: lze považovat očkování proti kovidu za kontraindikaci u lidí s nespuštěnou HCH?

Dobrý den,
velice se omlouvám za opožděnou odpověď na Váš dotaz. Jak píšete, tak HCH může propuknou na základě nějakého spouštěče, ale ve většině případů se jedná spíše o podnět psychický. Často je dřívější nástup spojován s horším psychickým stavem pacienta, ale také fyzický stav má určitý vliv – např. velice prospěšný je zdravý životní styl, cvičení, meditace, bez alkoholu či návykových látek atd. Velký vliv má také klidné a vyrovnané rodinné zázemí.

Vzhledem k očkování nebylo nikde prokázáno, že pro pacienty nebo pro osoby s potvrzenou genetickou mutací je vakcína škodlivá, nebo že by docházelo k náhlému zhoršení zdravotního stavu nebo propuknutí HCH. Naopak je vakcinace doporučována, pokud neexistují jiné kontraindikace. Dopad onemocnění covid-19 je pro osoby s potvrzenou genetickou mutací HCH stejný, jako na kohokoli jiného – průběh může být bezpříznakový, mírný, těžký i fatální, mutace HCH v genu na to nemá žádný vliv.

Jak píšete, tak u Vaší manželky byla spoštěčem hysterektomi - to je jistě velký fyzický zásah do organismu, ale pravděpodbně to bylo mnohem náročnější pro psychické stránce, zvláště, pokud byl pro zákrok nějaký onkologický důvod, takže je pravděpodobnější, že souštěčem byla hlavně psychická zátěž.

Asi nejlepší by pro Vaši dceru bylo, aby kontaktovala svého ošetřujícího lékaře, případně i neurologa či jiného odborníka a s ním probrala všechny možnosti, jistě jí dokáží vysvětlit všechna pro a proti vakcinace. Případně ať si nechá vyšetřit protilátky. Riziko onemocnění covid-19 je v současné době velice vysoké, takže jakákoli forma ochrany je pravděpodobně přínosnější než riskovat těžký průběh, ale rozhodnutí by mělo být zcela na ní, pokud tedy nezmění legislativu.

Doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila, a ještě jednou se omlouvám za opožděnou odpověď.

Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, prosím, napište nebo zavolejte.

Přeji klidný předvánoční čas.

S pozdravem

Martina Musilová

Tel.: 775 321 784

E-mai: office@huntington.cz

Ing. Martina Musilová

dědičnost HCH

18. října 2021

Dobrý den, moje maminka měla HCH, již nežije. Mě je 65 let a tato choroba mě zřejmě minula. Ale moje dcera /40 let/ má nyní problémy psychického rázu, zapomíná, je v určitých věcech bezradná. Doporučila jsem ji, at se obrátí na psychiatra a psychologa. Ráda bych věděla, zda jí mám sdělit, že její babička měla HCH a jestli ona to má sdělit psychiatrovi. Mám pořád v paměti svoji maminku, jak to bylo těžké. Děkuji za odpověd.

Dobrý den,

píšete, že Vás choroba zřejmě minula, tedy pokud to správně chápu, tak jste na genetickém testu nikdy nebyla a soudíte to pouze podle toho, že doposud nemáte žádné projevy nemoci. Pravděpodobnost, že jste chorobu po své mamince zdědila je 50:50. Pokud jste jí nezdědila, tak ani Vaše dcera chorobu mít nemůže - HCH nemůže "přeskočit" generaci, přenos HCH je dědičný. To, zda jste HCH zdědila či nikoli zajistíte pouze genetickým testem.

Jestliže doteď nemáte žádné projevy HCH, je opravdu možné, že jste HCH nezdědila, ale bez testu to nikdy nebude jisté. Doporučila bych Vás navštívit nějaké genetické pracoviště (např. FN Olomouc, VFN Praha nebo FN Brno - kontakty naleznete na našich stránkách v odkazů Kontakty/Multidisciplinární tým), aby Vám podrobně vysvětlili dědičnost HCH, pravidla testování atd. V uvedeném odkazu najdete i kontakty na další odborníky na HCH. Dooručuji např. MUDr. Uhrovou z VFN v Praze.

Doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila. Pokud budete mít jakýkoli další dotaz, napište.

Přeji klid a pohodu.

Ing. Martina Musilová

Ing. Martina Musilová