Poradna

Dobrý den,
velice se omlouvám za opožděnou odpověď na Váš dotaz. Jak píšete, tak HCH může propuknou na základě nějakého spouštěče, ale ve většině případů se jedná spíše o podnět psychický. Často je dřívější nástup spojován s horším psychickým stavem pacienta, ale také fyzický stav má určitý vliv – např. velice prospěšný je zdravý životní styl, cvičení, meditace, bez alkoholu či návykových látek atd. Velký vliv má také klidné a vyrovnané rodinné zázemí.

Vzhledem k očkování nebylo nikde prokázáno, že pro pacienty nebo pro osoby s potvrzenou genetickou mutací je vakcína škodlivá, nebo že by docházelo k náhlému zhoršení zdravotního stavu nebo propuknutí HCH. Naopak je vakcinace doporučována, pokud neexistují jiné kontraindikace. Dopad onemocnění covid-19 je pro osoby s potvrzenou genetickou mutací HCH stejný, jako na kohokoli jiného – průběh může být bezpříznakový, mírný, těžký i fatální, mutace HCH v genu na to nemá žádný vliv.

Jak píšete, tak u Vaší manželky byla spoštěčem hysterektomi - to je jistě velký fyzický zásah do organismu, ale pravděpodbně to bylo mnohem náročnější pro psychické stránce, zvláště, pokud byl pro zákrok nějaký onkologický důvod, takže je pravděpodobnější, že souštěčem byla hlavně psychická zátěž.

Asi nejlepší by pro Vaši dceru bylo, aby kontaktovala svého ošetřujícího lékaře, případně i neurologa či jiného odborníka a s ním probrala všechny možnosti, jistě jí dokáží vysvětlit všechna pro a proti vakcinace. Případně ať si nechá vyšetřit protilátky. Riziko onemocnění covid-19 je v současné době velice vysoké, takže jakákoli forma ochrany je pravděpodobně přínosnější než riskovat těžký průběh, ale rozhodnutí by mělo být zcela na ní, pokud tedy nezmění legislativu.

Doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila, a ještě jednou se omlouvám za opožděnou odpověď.

Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, prosím, napište nebo zavolejte.

Přeji klidný předvánoční čas.

S pozdravem

Martina Musilová

Tel.: 775 321 784

E-mai: office@huntington.cz

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,

píšete, že Vás choroba zřejmě minula, tedy pokud to správně chápu, tak jste na genetickém testu nikdy nebyla a soudíte to pouze podle toho, že doposud nemáte žádné projevy nemoci. Pravděpodobnost, že jste chorobu po své mamince zdědila je 50:50. Pokud jste jí nezdědila, tak ani Vaše dcera chorobu mít nemůže - HCH nemůže "přeskočit" generaci, přenos HCH je dědičný. To, zda jste HCH zdědila či nikoli zajistíte pouze genetickým testem.

Jestliže doteď nemáte žádné projevy HCH, je opravdu možné, že jste HCH nezdědila, ale bez testu to nikdy nebude jisté. Doporučila bych Vás navštívit nějaké genetické pracoviště (např. FN Olomouc, VFN Praha nebo FN Brno - kontakty naleznete na našich stránkách v odkazů Kontakty/Multidisciplinární tým), aby Vám podrobně vysvětlili dědičnost HCH, pravidla testování atd. V uvedeném odkazu najdete i kontakty na další odborníky na HCH. Dooručuji např. MUDr. Uhrovou z VFN v Praze.

Doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila. Pokud budete mít jakýkoli další dotaz, napište.

Přeji klid a pohodu.

Ing. Martina Musilová

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
v současné době není Česká republika zapojena do žádné z probíhajících studií. To však neznamená, že v budoucnu tato možnost nebude. Proto je vhodné zapojit se a kontaktovat koordinátota pro EHDN (kontakt naleznete na našich stránkých v odkazu Kontakty) nebo například extrapyramidové centrum v Praze. Čím déle budete s EHDN nebo s centrem spolupracovat, tím budou mít lékaři a vědci více informací o průběhu choroby a dalších důležitých okolnostech či zdravotním stavu. V případě, že bude ČR do nějaké studie zapojena, budou tyto infromace od jednotlivých pacientů velice přínosné a důležité pro vybrání nejvhodnějších pacientů pro danou studii.

Omlouvám se za pozdní odpověď a pokud budete mít jakýkoli další dotaz, napište nebo zavolejte.

Přeji hodně sil v boji s touto chorobou.

S pozdravem
Martina Musilová
tel.: 775321784

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
testování nezletilých lze pouze v případě, že má dítě jasné projevy choroby a testem se pouze potvrdí diagnoza. Presymptomatický test (tedy zjištění, zda potomek HCH zdělil/nezdědil) lze pouze od 18 let a pouze na vlastní žádost testovaného. Pokud by Váš manžel HCH nezdědil, tak ani Vaše děti jí nemohou zdědit, HCH nemůže "přeskočit" generaci. Změny u Vašeho manžel mohou mít různé důvody - stres, změny, únava... Pokud by manžel souhlasil, zkuste navštívit nějakého odborníka, ideálně neurologa.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
bohužel jak je to s diagnostikou nebo léčbou HCH v Bratislavě nevíme, ale zkuste hledat na www.zriedkavechoroby.sk, tam by měly být nějaké kontakty na extrapyramidová centra nebo centra vzácných onemocnění. Našla jsem expycentrum v Košicích a v Martinu, což je "trochu" z ruky. Ohledně genetického testování bych určitě kontaktovala nějaké oddělení genetiky nebo genetickou kliniku, něco takového bude určitě na UN v Bratislavě.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
přihlásit se, po návratu z dlouhodobého pobytu v zahraničí zpět do ČR, do veřejného systému zdravotního pojištění je povinné. Výsledek testu ani skutečnost, že jste osobou v riziku by nemělo mít žádný vliv, ale pravděpodobně záleží na podmínkách pojišťovny, kterou si vyberete, například u Všeobecné zdravotní pojišťovny se vyplňuje jednoduchý formulář, kde se zdravotní anamnéza neuvádí. Možná zkuste kontaktovat přímo nějakou pojišťovnu s dotazem, co musíte udělat po návratu z dlouhodobého pobytu mimo ČR, informaci o HCH bych neuváděla, není to pro přihlášení do systému podstatné. Také doporučuji přihlásit se po návratu na pracovní úřad, poradí Vám, jak případně řešit sociální pojištění (to není v ČR povinné).

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
velice se omlouvá, že odpovídáme po tak dlouhé době. Snažila jsem se najít někoho, kdo by byl v obdobné situaci a měl by zájem o komunikaci, bohužel je to velice obtížné. Málo rodin se zatížením HCH chce nějak veřejně vystupovat nebo komunikovat o HCH s někým „cizím“. Možná byste mohli navštívit Rekondičně-edukační víkendový pobyt na podzim v Prostějově. Setkáte se tam s rodinami, pacienty i osobami v riziku a můžete získat nové informace. Také zde bude hodně odborníků (lékaři, terapeuti, vědci…), kteří se HCH dlouhodobě zabývají. Případně zkuste kontaktovat nějakého psychologa nebo psychiatra, ideálně se znalostí problematiky HCH (kontakty naleznete na naši stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým). Určitě pomůže si o problémech promluvit, třeba před odborníkem bude přítel sdílnější a bude „spolupracovat“. Je mi líto, že máte tak obtížné období, samotné riziko možnosti onemocnění HCH je pro přítele asi velice těžké a bohužel se rozhodl pro rezignaci.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
omlouvám se za pozdní odpověď. Ohledně možnosti získání speciálního křesla by asi bylo nejjednodušší obrátit se na Půjčovnu zdravotnických pomůcek pro pacienty s HCH, která je v Hradci Králové na Diecézní katolické charitě. Kontakty naleznete v odkazu Kontakty/Půjčovna ZP a poradny, po domluvě Vám křeslo přivezou.

Ohledně postele, je možné domluvit si zapůjčení také v půjčovně nebo by šlo zažádat přes pojišťovnu – jako kompenzační pomůcku, ale nevím, jakou máte pojišťovnu a jaké má podmínky. Zkuste kontaktovat buď Ivu Vestfálovou (IvaVestfalova@seznam.cz, má dceru pacientku a řešila přes pojišťovnu speciální vozík) nebo Mgr. Klučkovou (kluckova@sskm.cz, spolupracuje s námi ohledně sociálního poradenství).

Ještě jednou se omlouvám za velké opoždění s odpovědí, snad jsem vám alespoň trochu pomohla.

Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, napište nebo zavolejte.

Přeji příjemný den.

Ing. Martina Musilová
+420 775 321 784

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
ČR zatím do této studie není zapojena, ale na základě dlouhodbobé spolupráce (pacienti z ČR se účastnili některých předchozích studií), kdy máme dostatečné množství dat o pacientech, je možné, že v budoucnu se nějaké obdobné studie ČR účastnit bude, záleží, jaké pacienty pro studii budou potřebovat. Více o zmiňované studii naleznete v odpovědi od Mgr. Moniky Baxa - níže - případně můžete pro více informací kontaktovat přímo ji (e-mail je monika.baxa@huntington.cz nebo funds@huntington.cz) nebo Bc. Tomáše Bernarda, který je koordinátorem pro spolupráci ČR na výzkumu s EHDN (e-mail: tomas.bernard@seznam.cz).

S pozdravem
Martina Musilová
tel.: 775 321 784

Odpověď Mgr. Moniky Baxa:

Dobrý deň,
jedná sa o liek Ionis-HTT-Rx z kategorie "gene silencing" (gén umlčujúcich) liekov , ktorý má za úlohu znížiť množstvo mutovaného huntingtinu v mozgu a tým spomaliť priebeh/(vyliěčiť?) HCH.

Ionis-HTT-Rx nerozlišuje medzi zdravým a mutovaným huntingtinom, znižuje teda množstvo obidvoch foriem proteinu. Zatiaľ nie je známe, či by úplné umlčanie zdravej formy nemalo pre človeka negatívne následky. Taktiež nie je známe, či neúplné umlčanie mutovaného huntingtinu úplne zastaví priebeh choroby (ale určite priebeh choroby spomalí). Umlčanie zdravého huntingtinu na 50 % bolo u primátov bezpečné.

S povzbudivými výsledkami preklinických štúdií na zvieratách sa v roku 2015 začala 1. fáza klinickej štúdie Ionis-HTT-Rx, tzn. testovanie na malom množstve dobrovolníkov. V 1. fáze klinickej štúdie sa sleduje hlavne bezpečnost podávaného lieku. Do štúdie bolo zahrnutých 46 pacientov. Všetci boli v začiatočných štádiách HCH a boli starší ako 25 rokov. Štúdia prebiehala v Londýne a v Toronte. Pacientom boli intratekálne (do bedernej oblasti miechy) podané 4 dávky lieku, vždy s odstupom mesiaca. Začalo sa s nízkymi dávkami lieku a dávky (koncentácia) lieku sa u jednotlivých pacientov postupne zvyšovali (aby sa overilo, aká najvyššia dávka je ešte bezpečná). Niektorí pacienti dostali placebo (látku bez lieku).

Štúdia bola dvojite zaslepená, tzn. ani pacienti, ani lekári nevedeli, či podávaná látka je placebo alebo liek. Pred necelými 3 týždňami celý svet obletela správa o veľmi povzbudivých výsledkoch tejto štúdie. Podáváný liek (v zvolených dávkach) je bezpečný. Navyše, znižuje množstvo huntingtinu v mozgu. To sú veľmi dobré správy.

Avšak - zatiaľ nie je známe o koľko % je množstvo mutovaného hutntingtinu nižšie, ani, či sa nejakým sposobom zlepšil stav pacientov. Toto by sme sa mali dozvedieť z odborného článku, ktorý určite ako výsledok štúdie bude publikovaný v odbornom vedeckom časopise na jar roku 2018. Zároveň - je potreba si uvedomiť, že bunky tvoria huntingtin (zdravú i mutovanú formu) neustále. Preto, pri limitovanom množstve lieku, je množstvo huntingtinu znížené len na určitú dobu. Kvoli tomu sa liek podáva opakovane - v tomto prípade vždy po mesiaci.

Pred nami je teraz druhá fáza klinickej štúdie, kedy sa okrem bezpečnosti sleduje taktiež účinnost (tzn. ako liek plní to, čo sa od neho očakáva). V tedto fáze bude liek pacientom podávaný po dlhšiu dobu (nielen 3 mesiace). Overí sa tak jeho bezpečnosť pri dlhodobom používaní. Zároveň, pri dlhodobom používání sa očakáva, že bude viditeľný i výsledok na zdravotnom stave pacienta (napr. spomalenie priebehu choroby, príp. mierne zlepšenie). Možno sa otestuje, či je nutné podávanie raz za mesiac, alebo by mohli byť intervaly napr. 2 mesiace (uvidíme, čo ukážu "vedecké" výsledky zverejnené na jar 2018).

Do druhej fázy klinickej štúdie bude pozvaných 46 pacientov, ktorí sa účastnili prvej fázy. Všetkým bude podaný liek (tzn. otvorená štúdia - už žiadnemu z nich nebude podané placebo - je to akoby istá forma odmeny za to, že na seba vzali riziko a nechali na sebe otestovať liek, ktorí u ľudí nikto nikdy netestoval).

Predpokladá sa, že s druhou fázou klinickej štúdie by sa mohlo začat koncom roka 2018/začiatkom roka 2019. Testovanie bude trvať tak 3-4 roky.

Ak budú výsledky druhej fázy pozitívne (v čo všetci dúfajú), tak potom bude musieť byť liek schválený FDA (Food and Drug Organization - Organizácia pre jedlo a liečivá). Veľmi pozitívny odhad by bol, že liek bude schválený za 5-6 rokov (tzn. rok 2022-2023). Všetko ukážu výsledky 2. fázy klinickej štúdie.

No a potom možno ešte bude musiet byť použitie lieku schválené na Slovensku (Česku/iných krajinách ako USA). Nedovolíme si odhadnúť, ako dlho to može trvať, ale v prípade, že liek bude schválený v USA, urobíme všetko pre to, aby sa čo najskor dostal i k českým a slovenským pacientom.

Pozitívne ale je, že prebiehajú ďalšie preklinické a klinické štúdie na princípe gene silencing, ktoré taktiež možu priniesť veľmi povzbudivé výsledky. Tapr. v Toronte v lete tohoto roku začala 1. fáza klinickej štúdie, v ktorej sa používa liek, ktorý umlčuje zásadne iba na mutovaný huntingtin.

Na našich facebookových stránkach https://www.facebook.com/huntingtoncz/ možete nájsť ešte ďalšie odkazy, kde všade sa o Ionis-HTT-Rx písalo, plus odkaz https://www.hda.org.uk/research/latest-research-news/httrx-antisense-drug-research-ask-the-expert na ktorom najčastejšie dotazy zodpovedá Dr. Ed Wild (spoločne s prof. Sarah Tabrizi viedol štúdiu).

V prípade, že máte ďalšie dotazy, neváhajte a napíšte nám zas.

Želáme Vám veľa zdravia a síl v boji s HCH.

Nádej umiera posledna ;).

Monika Baxa

Ing. Martina Musilová