Poradna

Dobrý den,
testování nezletilých lze pouze v případě, že má dítě jasné projevy choroby a testem se pouze potvrdí diagnoza. Presymptomatický test (tedy zjištění, zda potomek HCH zdělil/nezdědil) lze pouze od 18 let a pouze na vlastní žádost testovaného. Pokud by Váš manžel HCH nezdědil, tak ani Vaše děti jí nemohou zdědit, HCH nemůže "přeskočit" generaci. Změny u Vašeho manžel mohou mít různé důvody - stres, změny, únava... Pokud by manžel souhlasil, zkuste navštívit nějakého odborníka, ideálně neurologa.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
bohužel jak je to s diagnostikou nebo léčbou HCH v Bratislavě nevíme, ale zkuste hledat na www.zriedkavechoroby.sk, tam by měly být nějaké kontakty na extrapyramidová centra nebo centra vzácných onemocnění. Našla jsem expycentrum v Košicích a v Martinu, což je "trochu" z ruky. Ohledně genetického testování bych určitě kontaktovala nějaké oddělení genetiky nebo genetickou kliniku, něco takového bude určitě na UN v Bratislavě.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
přihlásit se, po návratu z dlouhodobého pobytu v zahraničí zpět do ČR, do veřejného systému zdravotního pojištění je povinné. Výsledek testu ani skutečnost, že jste osobou v riziku by nemělo mít žádný vliv, ale pravděpodobně záleží na podmínkách pojišťovny, kterou si vyberete, například u Všeobecné zdravotní pojišťovny se vyplňuje jednoduchý formulář, kde se zdravotní anamnéza neuvádí. Možná zkuste kontaktovat přímo nějakou pojišťovnu s dotazem, co musíte udělat po návratu z dlouhodobého pobytu mimo ČR, informaci o HCH bych neuváděla, není to pro přihlášení do systému podstatné. Také doporučuji přihlásit se po návratu na pracovní úřad, poradí Vám, jak případně řešit sociální pojištění (to není v ČR povinné).

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
velice se omlouvá, že odpovídáme po tak dlouhé době. Snažila jsem se najít někoho, kdo by byl v obdobné situaci a měl by zájem o komunikaci, bohužel je to velice obtížné. Málo rodin se zatížením HCH chce nějak veřejně vystupovat nebo komunikovat o HCH s někým „cizím“. Možná byste mohli navštívit Rekondičně-edukační víkendový pobyt na podzim v Prostějově. Setkáte se tam s rodinami, pacienty i osobami v riziku a můžete získat nové informace. Také zde bude hodně odborníků (lékaři, terapeuti, vědci…), kteří se HCH dlouhodobě zabývají. Případně zkuste kontaktovat nějakého psychologa nebo psychiatra, ideálně se znalostí problematiky HCH (kontakty naleznete na naši stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým). Určitě pomůže si o problémech promluvit, třeba před odborníkem bude přítel sdílnější a bude „spolupracovat“. Je mi líto, že máte tak obtížné období, samotné riziko možnosti onemocnění HCH je pro přítele asi velice těžké a bohužel se rozhodl pro rezignaci.

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
omlouvám se za pozdní odpověď. Ohledně možnosti získání speciálního křesla by asi bylo nejjednodušší obrátit se na Půjčovnu zdravotnických pomůcek pro pacienty s HCH, která je v Hradci Králové na Diecézní katolické charitě. Kontakty naleznete v odkazu Kontakty/Půjčovna ZP a poradny, po domluvě Vám křeslo přivezou.

Ohledně postele, je možné domluvit si zapůjčení také v půjčovně nebo by šlo zažádat přes pojišťovnu – jako kompenzační pomůcku, ale nevím, jakou máte pojišťovnu a jaké má podmínky. Zkuste kontaktovat buď Ivu Vestfálovou (IvaVestfalova@seznam.cz, má dceru pacientku a řešila přes pojišťovnu speciální vozík) nebo Mgr. Klučkovou (kluckova@sskm.cz, spolupracuje s námi ohledně sociálního poradenství).

Ještě jednou se omlouvám za velké opoždění s odpovědí, snad jsem vám alespoň trochu pomohla.

Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, napište nebo zavolejte.

Přeji příjemný den.

Ing. Martina Musilová
+420 775 321 784

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
ČR zatím do této studie není zapojena, ale na základě dlouhodbobé spolupráce (pacienti z ČR se účastnili některých předchozích studií), kdy máme dostatečné množství dat o pacientech, je možné, že v budoucnu se nějaké obdobné studie ČR účastnit bude, záleží, jaké pacienty pro studii budou potřebovat. Více o zmiňované studii naleznete v odpovědi od Mgr. Moniky Baxa - níže - případně můžete pro více informací kontaktovat přímo ji (e-mail je monika.baxa@huntington.cz nebo funds@huntington.cz) nebo Bc. Tomáše Bernarda, který je koordinátorem pro spolupráci ČR na výzkumu s EHDN (e-mail: tomas.bernard@seznam.cz).

S pozdravem
Martina Musilová
tel.: 775 321 784

Odpověď Mgr. Moniky Baxa:

Dobrý deň,
jedná sa o liek Ionis-HTT-Rx z kategorie "gene silencing" (gén umlčujúcich) liekov , ktorý má za úlohu znížiť množstvo mutovaného huntingtinu v mozgu a tým spomaliť priebeh/(vyliěčiť?) HCH.

Ionis-HTT-Rx nerozlišuje medzi zdravým a mutovaným huntingtinom, znižuje teda množstvo obidvoch foriem proteinu. Zatiaľ nie je známe, či by úplné umlčanie zdravej formy nemalo pre človeka negatívne následky. Taktiež nie je známe, či neúplné umlčanie mutovaného huntingtinu úplne zastaví priebeh choroby (ale určite priebeh choroby spomalí). Umlčanie zdravého huntingtinu na 50 % bolo u primátov bezpečné.

S povzbudivými výsledkami preklinických štúdií na zvieratách sa v roku 2015 začala 1. fáza klinickej štúdie Ionis-HTT-Rx, tzn. testovanie na malom množstve dobrovolníkov. V 1. fáze klinickej štúdie sa sleduje hlavne bezpečnost podávaného lieku. Do štúdie bolo zahrnutých 46 pacientov. Všetci boli v začiatočných štádiách HCH a boli starší ako 25 rokov. Štúdia prebiehala v Londýne a v Toronte. Pacientom boli intratekálne (do bedernej oblasti miechy) podané 4 dávky lieku, vždy s odstupom mesiaca. Začalo sa s nízkymi dávkami lieku a dávky (koncentácia) lieku sa u jednotlivých pacientov postupne zvyšovali (aby sa overilo, aká najvyššia dávka je ešte bezpečná). Niektorí pacienti dostali placebo (látku bez lieku).

Štúdia bola dvojite zaslepená, tzn. ani pacienti, ani lekári nevedeli, či podávaná látka je placebo alebo liek. Pred necelými 3 týždňami celý svet obletela správa o veľmi povzbudivých výsledkoch tejto štúdie. Podáváný liek (v zvolených dávkach) je bezpečný. Navyše, znižuje množstvo huntingtinu v mozgu. To sú veľmi dobré správy.

Avšak - zatiaľ nie je známe o koľko % je množstvo mutovaného hutntingtinu nižšie, ani, či sa nejakým sposobom zlepšil stav pacientov. Toto by sme sa mali dozvedieť z odborného článku, ktorý určite ako výsledok štúdie bude publikovaný v odbornom vedeckom časopise na jar roku 2018. Zároveň - je potreba si uvedomiť, že bunky tvoria huntingtin (zdravú i mutovanú formu) neustále. Preto, pri limitovanom množstve lieku, je množstvo huntingtinu znížené len na určitú dobu. Kvoli tomu sa liek podáva opakovane - v tomto prípade vždy po mesiaci.

Pred nami je teraz druhá fáza klinickej štúdie, kedy sa okrem bezpečnosti sleduje taktiež účinnost (tzn. ako liek plní to, čo sa od neho očakáva). V tedto fáze bude liek pacientom podávaný po dlhšiu dobu (nielen 3 mesiace). Overí sa tak jeho bezpečnosť pri dlhodobom používaní. Zároveň, pri dlhodobom používání sa očakáva, že bude viditeľný i výsledok na zdravotnom stave pacienta (napr. spomalenie priebehu choroby, príp. mierne zlepšenie). Možno sa otestuje, či je nutné podávanie raz za mesiac, alebo by mohli byť intervaly napr. 2 mesiace (uvidíme, čo ukážu "vedecké" výsledky zverejnené na jar 2018).

Do druhej fázy klinickej štúdie bude pozvaných 46 pacientov, ktorí sa účastnili prvej fázy. Všetkým bude podaný liek (tzn. otvorená štúdia - už žiadnemu z nich nebude podané placebo - je to akoby istá forma odmeny za to, že na seba vzali riziko a nechali na sebe otestovať liek, ktorí u ľudí nikto nikdy netestoval).

Predpokladá sa, že s druhou fázou klinickej štúdie by sa mohlo začat koncom roka 2018/začiatkom roka 2019. Testovanie bude trvať tak 3-4 roky.

Ak budú výsledky druhej fázy pozitívne (v čo všetci dúfajú), tak potom bude musieť byť liek schválený FDA (Food and Drug Organization - Organizácia pre jedlo a liečivá). Veľmi pozitívny odhad by bol, že liek bude schválený za 5-6 rokov (tzn. rok 2022-2023). Všetko ukážu výsledky 2. fázy klinickej štúdie.

No a potom možno ešte bude musiet byť použitie lieku schválené na Slovensku (Česku/iných krajinách ako USA). Nedovolíme si odhadnúť, ako dlho to može trvať, ale v prípade, že liek bude schválený v USA, urobíme všetko pre to, aby sa čo najskor dostal i k českým a slovenským pacientom.

Pozitívne ale je, že prebiehajú ďalšie preklinické a klinické štúdie na princípe gene silencing, ktoré taktiež možu priniesť veľmi povzbudivé výsledky. Tapr. v Toronte v lete tohoto roku začala 1. fáza klinickej štúdie, v ktorej sa používa liek, ktorý umlčuje zásadne iba na mutovaný huntingtin.

Na našich facebookových stránkach https://www.facebook.com/huntingtoncz/ možete nájsť ešte ďalšie odkazy, kde všade sa o Ionis-HTT-Rx písalo, plus odkaz https://www.hda.org.uk/research/latest-research-news/httrx-antisense-drug-research-ask-the-expert na ktorom najčastejšie dotazy zodpovedá Dr. Ed Wild (spoločne s prof. Sarah Tabrizi viedol štúdiu).

V prípade, že máte ďalšie dotazy, neváhajte a napíšte nám zas.

Želáme Vám veľa zdravia a síl v boji s HCH.

Nádej umiera posledna ;).

Monika Baxa

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
předně se velice omlouvám za tak pozdní odpověď.

Určitě bych Vám doporučila některé ze zařízení, která mají nějaké zkušenosti s HCH (najdete je například v našem Zpravodaji Archa – odkaz zde), případně lze hledat v registru poskytovatelů sociálních služeb – odkaz zde, kde lze jednoduchým filtrování vybrat vhodné zařízení – lokalita, poskytovaná péče….

Jako další z možností je obrátit se na městský/krajský úřad – odbor sociálních věcí, kde by Vám měli pomoci vyhledat vhodné zařízení, kde nebudou takto vysoké poplatky. Bohužel se obávám, že mnoho zařízená mát jako jednu z podmínek pro přijetí přiznaný příspěvek na péči nebo nějaká jiná sociální dávka.

Obdobné poradenství nebo přímo služby poskytují také například i Charita nebo Diakonie.

Další z možností by mohla být domluva s ošetřujícím neurologem nebo psychiatrem, případně obvodním lékařem, zda by nešlo zařídit dočasné umístění na nějaké oddělení v nemocnici, ale to nevím jistě, zda a jak funguje.

Bohužel v mnoha zařízeních jsou delší čekací lhůty, případně by Vám mohli nabídnou nějakou odlehčovací službu nebo prozatímní umístění.

Velice se omlouvám, za prodlevu s odpovědí ve Vaší velice náročně situaci. Pokud budete mít jakýkoli další dotaz, napište nebo zavolejte.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
tel.: 775 321 784

Ing. Martina Musilová

Dobrý den,
problém péče o zuby u pacientů s HCH je vždy komplikovaný. V pozdějších stadiích, kdy je již výrazná chorea (pohyby), je nejvhodnější provádět jakékoli zákroky pod narkozou. Váš dotaz na konkrétního zubaře jsem poslala našim neurologům, jakmile budu mít nějakou odpověď, obratem se ozvu. Děkuji za pochopení.

V případě jakéhokoli dalšého dotazu mi zavolejte nebo napište.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
+420 775 321 784

Ing. Matina Musilová

Dobrý den,
bohužel problémy s polykáním jsou u pacientů s HCH velice časté, ideální je kontaktovat logopeda nebo nutricionistu, případně neurologa, aby maminku prohlédl a poradil, jaká konzistence potravy je nejvhodnější, případně zda nezavést PEG (pro podávání výživy pomocí sondy přes břišní stěnu rovnou do žaludku). PEG nevylučuje přijímání potravy klasickým způsobem, vždy záleží na stavu a schopnostech pacienta, jen je díky PEGu zajištěno dostatečné vyživování, protože pacienti s HCH často potřebují mnohem kaloričtější stravu, kterou v pozdějším stadiu už fyzicky nedokážou přijmout běžným způsobem (už to „neují“). Níže uvádím doporučení od PharmDr. Zdeňky Vondráčkové, a dále je také možné si na našich stránkách v odkazu Aktivity/Další publikace stáhnout brožuru o Výživě.

PharmDr. Zdeňka Vondráčková:
Bohužel nevíme, kde se léčí, zda chodí na neurologii a k logopedovi. Ti by mu nejlépe a zodpovědně poradili. Jinak obecně je dobré zakoupit zahušťovadlo od Nutricie, odkaz www.vyzivavnemoci.cz Problém je opačný. Pacient s HCH právě nejhůře polyká tekutou stravu. Strava musí mít konzistenci jogurtu a ta se mu nejlépe polyká. Dobré je před jídlem podat ledovou vodu k napití, jíst v mírném předklonu a nespěchat s podáváním jídla.

Ing. Martina Musilová