Poradna

Položte dotaz do poradny

Položky označené * jsou povinné.

Děkujeme za položení dotazu.
Jakmile jej zodpovíme, dojde Vám odpověď e-mailem.
Odeslat další dotaz?

Pacienti v České a Slovenské republice

24. září 2019

Dobrý den, na internetu jsem se dočetla o úspěchu vědců z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR v Liběchově. Lék prý budou testovat američtí lékaři. Mám syna s juvenilní formou této nemoci, proto bych se chtěla zeptat, jakou naději mají čeští a slovenští pacienti, aby byli zařazeni do testovací skupiny. Protože tady jde opravdu o čas a v případě mladého člověka je to o to bolestnější, že právě čas hraje tak významnou roli. Děkuji za odpověď.

Dobrý den,
v současné době není Česká republika zapojena do žádné z probíhajících studií. To však neznamená, že v budoucnu tato možnost nebude. Proto je vhodné zapojit se a kontaktovat koordinátota pro EHDN (kontakt naleznete na našich stránkých v odkazu Kontakty) nebo například extrapyramidové centrum v Praze. Čím déle budete s EHDN nebo s centrem spolupracovat, tím budou mít lékaři a vědci více informací o průběhu choroby a dalších důležitých okolnostech či zdravotním stavu. V případě, že bude ČR do nějaké studie zapojena, budou tyto infromace od jednotlivých pacientů velice přínosné a důležité pro vybrání nejvhodnějších pacientů pro danou studii.

Omlouvám se za pozdní odpověď a pokud budete mít jakýkoli další dotaz, napište nebo zavolejte.

Přeji hodně sil v boji s touto chorobou.

S pozdravem
Martina Musilová
tel.: 775321784

Ing. Martina Musilová

Děti a vysetreni

25. prosince 2018

Dobrý den, manželů otec měl hch a bojím se, že manžel to dostává taky (nedokáže se soustředit a myšlení má hrozne), ale chtěla bych se mýlit. Máme spolu 2 deti a mám o ne strach, dají se otestovat i děti ve věku 8 a 2 roky? Popřípadě, kdy by to manžel neměl, tak muže to byt dědičné po dědečkovi? Jako že by to měl dědeček, otec ne a pak až děti? Moc děkuji za odpověď

Dobrý den,
testování nezletilých lze pouze v případě, že má dítě jasné projevy choroby a testem se pouze potvrdí diagnoza. Presymptomatický test (tedy zjištění, zda potomek HCH zdělil/nezdědil) lze pouze od 18 let a pouze na vlastní žádost testovaného. Pokud by Váš manžel HCH nezdědil, tak ani Vaše děti jí nemohou zdědit, HCH nemůže "přeskočit" generaci. Změny u Vašeho manžel mohou mít různé důvody - stres, změny, únava... Pokud by manžel souhlasil, zkuste navštívit nějakého odborníka, ideálně neurologa.

Ing. Martina Musilová

Kontakt na odbornu pomoc/lekara v BA

26. října 2018

Dobry den, Som z BA a chcela by som sa dat otestovat na Huntingtonovu chorobu. Pred cca 3 rokmi ju diagnostikovali mojmu otcovi. Mate , prosim, v ramci BA kontakt na lekara/-ov, ktori sa s tymto ochorenim uz stretli a mohli mi byt v ramci diagnostiky - ochorenia napomocni? Stranka http://www.sphch.sk/ napomocna nie je. :( Vopred dakujem.

Dobrý den,
bohužel jak je to s diagnostikou nebo léčbou HCH v Bratislavě nevíme, ale zkuste hledat na www.zriedkavechoroby.sk, tam by měly být nějaké kontakty na extrapyramidová centra nebo centra vzácných onemocnění. Našla jsem expycentrum v Košicích a v Martinu, což je "trochu" z ruky. Ohledně genetického testování bych určitě kontaktovala nějaké oddělení genetiky nebo genetickou kliniku, něco takového bude určitě na UN v Bratislavě.

Ing. Martina Musilová

Pojištění

17. října 2018

Dobrý den, momentálně žiju v UK a rozhoduji se o testování. Budu se stěhovat zpět do ČR. Co by pozitivní test znamenal pro zdravotní pojištění? Děkuji.

Dobrý den,
přihlásit se, po návratu z dlouhodobého pobytu v zahraničí zpět do ČR, do veřejného systému zdravotního pojištění je povinné. Výsledek testu ani skutečnost, že jste osobou v riziku by nemělo mít žádný vliv, ale pravděpodobně záleží na podmínkách pojišťovny, kterou si vyberete, například u Všeobecné zdravotní pojišťovny se vyplňuje jednoduchý formulář, kde se zdravotní anamnéza neuvádí. Možná zkuste kontaktovat přímo nějakou pojišťovnu s dotazem, co musíte udělat po návratu z dlouhodobého pobytu mimo ČR, informaci o HCH bych neuváděla, není to pro přihlášení do systému podstatné. Také doporučuji přihlásit se po návratu na pracovní úřad, poradí Vám, jak případně řešit sociální pojištění (to není v ČR povinné).

Ing. Martina Musilová

Kontakt

11. června 2018

Dobrý den, chtěla bych se zeptat u tatínka mého přítele před 4 lety diagnostikovali Huntigtonovu chorobu , bohužel tatínek před rokem zemřel. Přítel je za poslední rok bez nálady , nic ho nerozveselí je strašně negativní na vše, neumí se radovat už z ničeho .Prostě si usmyslel , že tak jak dopadl jeho otec dopadne i on a že tu nemoc má taky...i když se sám testovat nechce ... a se mnou o tom komunikovat taky nechce .Nemáte kontakt na někoho kdo si touto nemocí prochází nebo je v riziku , aby měl možnost si o tom promluvit s někým kdo si prochází tím co on ? Vážně už nevím jak mu pomoct a věčně flustrovaného a nešťastného ho vidět nechci. Děkuji.

Dobrý den,
velice se omlouvá, že odpovídáme po tak dlouhé době. Snažila jsem se najít někoho, kdo by byl v obdobné situaci a měl by zájem o komunikaci, bohužel je to velice obtížné. Málo rodin se zatížením HCH chce nějak veřejně vystupovat nebo komunikovat o HCH s někým „cizím“. Možná byste mohli navštívit Rekondičně-edukační víkendový pobyt na podzim v Prostějově. Setkáte se tam s rodinami, pacienty i osobami v riziku a můžete získat nové informace. Také zde bude hodně odborníků (lékaři, terapeuti, vědci…), kteří se HCH dlouhodobě zabývají. Případně zkuste kontaktovat nějakého psychologa nebo psychiatra, ideálně se znalostí problematiky HCH (kontakty naleznete na naši stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým). Určitě pomůže si o problémech promluvit, třeba před odborníkem bude přítel sdílnější a bude „spolupracovat“. Je mi líto, že máte tak obtížné období, samotné riziko možnosti onemocnění HCH je pro přítele asi velice těžké a bohužel se rozhodl pro rezignaci.

Ing. Martina Musilová

Kde získat křeslo a postel pro nemocného HCH?

19. dubna 2018

Dobrý den, moje maminka trpící HCH už nějakou dobu špatně spí a padá z klasické postele. Bylo by možné sehnat postel a křeslo přímo pro tyto lidi? Dlouhodobě se o ni starám a hodně by mi to ulehčilo. Slyšela jsem, že postel na předpis od pojišťovny není moc vhodná pro nemocné HCH. A ještě by mě zajímala jedna věc. V loňském roce jsme žádali o Příspěvek na zvláštní pomůcku-(motorové vozidlo). Ani při odvolání nám nebylo vyhověno. Měli jsme lékařskou zprávu (veškeré starší zprávy a aktuální z listopadu 2017) neurologa v Praze (MUDr. Roth) a neuroložky v Karlových Varech (MUDr.Ivona Heineková), dále zprávu od obvodního lékaře. Co všechno máme dělat pro získání příspěvku? Maminka chodí hůř a hůř a stále musíme dojíždět někam k lékaři. Děkuji za odpověď

Dobrý den,
omlouvám se za pozdní odpověď. Ohledně možnosti získání speciálního křesla by asi bylo nejjednodušší obrátit se na Půjčovnu zdravotnických pomůcek pro pacienty s HCH, která je v Hradci Králové na Diecézní katolické charitě. Kontakty naleznete v odkazu Kontakty/Půjčovna ZP a poradny, po domluvě Vám křeslo přivezou.

Ohledně postele, je možné domluvit si zapůjčení také v půjčovně nebo by šlo zažádat přes pojišťovnu – jako kompenzační pomůcku, ale nevím, jakou máte pojišťovnu a jaké má podmínky. Zkuste kontaktovat buď Ivu Vestfálovou (IvaVestfalova@seznam.cz, má dceru pacientku a řešila přes pojišťovnu speciální vozík) nebo Mgr. Klučkovou (kluckova@sskm.cz, spolupracuje s námi ohledně sociálního poradenství).

Ještě jednou se omlouvám za velké opoždění s odpovědí, snad jsem vám alespoň trochu pomohla.

Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, napište nebo zavolejte.

Přeji příjemný den.

Ing. Martina Musilová
+420 775 321 784

Ing. Martina Musilová

Nový výzkum

11. prosince 2017

Dobrý den, dnes jsem četla spoustu zpráv kolem tohoto nového výzkumu: https://www.pharmiweb.com/pressreleases/pressrel.asp?ROW_ID=255868 Děje se v ČR něco podobného?

Dobrý den,
ČR zatím do této studie není zapojena, ale na základě dlouhodbobé spolupráce (pacienti z ČR se účastnili některých předchozích studií), kdy máme dostatečné množství dat o pacientech, je možné, že v budoucnu se nějaké obdobné studie ČR účastnit bude, záleží, jaké pacienty pro studii budou potřebovat. Více o zmiňované studii naleznete v odpovědi od Mgr. Moniky Baxa - níže - případně můžete pro více informací kontaktovat přímo ji (e-mail je monika.baxa@huntington.cz nebo funds@huntington.cz) nebo Bc. Tomáše Bernarda, který je koordinátorem pro spolupráci ČR na výzkumu s EHDN (e-mail: tomas.bernard@seznam.cz).

S pozdravem
Martina Musilová
tel.: 775 321 784

Odpověď Mgr. Moniky Baxa:

Dobrý deň,
jedná sa o liek Ionis-HTT-Rx z kategorie "gene silencing" (gén umlčujúcich) liekov , ktorý má za úlohu znížiť množstvo mutovaného huntingtinu v mozgu a tým spomaliť priebeh/(vyliěčiť?) HCH.

Ionis-HTT-Rx nerozlišuje medzi zdravým a mutovaným huntingtinom, znižuje teda množstvo obidvoch foriem proteinu. Zatiaľ nie je známe, či by úplné umlčanie zdravej formy nemalo pre človeka negatívne následky. Taktiež nie je známe, či neúplné umlčanie mutovaného huntingtinu úplne zastaví priebeh choroby (ale určite priebeh choroby spomalí). Umlčanie zdravého huntingtinu na 50 % bolo u primátov bezpečné.

S povzbudivými výsledkami preklinických štúdií na zvieratách sa v roku 2015 začala 1. fáza klinickej štúdie Ionis-HTT-Rx, tzn. testovanie na malom množstve dobrovolníkov. V 1. fáze klinickej štúdie sa sleduje hlavne bezpečnost podávaného lieku. Do štúdie bolo zahrnutých 46 pacientov. Všetci boli v začiatočných štádiách HCH a boli starší ako 25 rokov. Štúdia prebiehala v Londýne a v Toronte. Pacientom boli intratekálne (do bedernej oblasti miechy) podané 4 dávky lieku, vždy s odstupom mesiaca. Začalo sa s nízkymi dávkami lieku a dávky (koncentácia) lieku sa u jednotlivých pacientov postupne zvyšovali (aby sa overilo, aká najvyššia dávka je ešte bezpečná). Niektorí pacienti dostali placebo (látku bez lieku).

Štúdia bola dvojite zaslepená, tzn. ani pacienti, ani lekári nevedeli, či podávaná látka je placebo alebo liek. Pred necelými 3 týždňami celý svet obletela správa o veľmi povzbudivých výsledkoch tejto štúdie. Podáváný liek (v zvolených dávkach) je bezpečný. Navyše, znižuje množstvo huntingtinu v mozgu. To sú veľmi dobré správy.

Avšak - zatiaľ nie je známe o koľko % je množstvo mutovaného hutntingtinu nižšie, ani, či sa nejakým sposobom zlepšil stav pacientov. Toto by sme sa mali dozvedieť z odborného článku, ktorý určite ako výsledok štúdie bude publikovaný v odbornom vedeckom časopise na jar roku 2018. Zároveň - je potreba si uvedomiť, že bunky tvoria huntingtin (zdravú i mutovanú formu) neustále. Preto, pri limitovanom množstve lieku, je množstvo huntingtinu znížené len na určitú dobu. Kvoli tomu sa liek podáva opakovane - v tomto prípade vždy po mesiaci.

Pred nami je teraz druhá fáza klinickej štúdie, kedy sa okrem bezpečnosti sleduje taktiež účinnost (tzn. ako liek plní to, čo sa od neho očakáva). V tedto fáze bude liek pacientom podávaný po dlhšiu dobu (nielen 3 mesiace). Overí sa tak jeho bezpečnosť pri dlhodobom používaní. Zároveň, pri dlhodobom používání sa očakáva, že bude viditeľný i výsledok na zdravotnom stave pacienta (napr. spomalenie priebehu choroby, príp. mierne zlepšenie). Možno sa otestuje, či je nutné podávanie raz za mesiac, alebo by mohli byť intervaly napr. 2 mesiace (uvidíme, čo ukážu "vedecké" výsledky zverejnené na jar 2018).

Do druhej fázy klinickej štúdie bude pozvaných 46 pacientov, ktorí sa účastnili prvej fázy. Všetkým bude podaný liek (tzn. otvorená štúdia - už žiadnemu z nich nebude podané placebo - je to akoby istá forma odmeny za to, že na seba vzali riziko a nechali na sebe otestovať liek, ktorí u ľudí nikto nikdy netestoval).

Predpokladá sa, že s druhou fázou klinickej štúdie by sa mohlo začat koncom roka 2018/začiatkom roka 2019. Testovanie bude trvať tak 3-4 roky.

Ak budú výsledky druhej fázy pozitívne (v čo všetci dúfajú), tak potom bude musieť byť liek schválený FDA (Food and Drug Organization - Organizácia pre jedlo a liečivá). Veľmi pozitívny odhad by bol, že liek bude schválený za 5-6 rokov (tzn. rok 2022-2023). Všetko ukážu výsledky 2. fázy klinickej štúdie.

No a potom možno ešte bude musiet byť použitie lieku schválené na Slovensku (Česku/iných krajinách ako USA). Nedovolíme si odhadnúť, ako dlho to može trvať, ale v prípade, že liek bude schválený v USA, urobíme všetko pre to, aby sa čo najskor dostal i k českým a slovenským pacientom.

Pozitívne ale je, že prebiehajú ďalšie preklinické a klinické štúdie na princípe gene silencing, ktoré taktiež možu priniesť veľmi povzbudivé výsledky. Tapr. v Toronte v lete tohoto roku začala 1. fáza klinickej štúdie, v ktorej sa používa liek, ktorý umlčuje zásadne iba na mutovaný huntingtin.

Na našich facebookových stránkach https://www.facebook.com/huntingtoncz/ možete nájsť ešte ďalšie odkazy, kde všade sa o Ionis-HTT-Rx písalo, plus odkaz https://www.hda.org.uk/research/latest-research-news/httrx-antisense-drug-research-ask-the-expert na ktorom najčastejšie dotazy zodpovedá Dr. Ed Wild (spoločne s prof. Sarah Tabrizi viedol štúdiu).

V prípade, že máte ďalšie dotazy, neváhajte a napíšte nám zas.

Želáme Vám veľa zdravia a síl v boji s HCH.

Nádej umiera posledna ;).

Monika Baxa


Ing. Martina Musilová

Umístění s Huntigtonovou chorobou?

28. října 2017

Dobrý den, mám velikánský dotaz a prosbu. Mám tchýni s touto chorobou a bohužel přes problémy je nyní umístěna v Bohnicích na následné péči. Potřebovala bych poradit, kam je možné ji umístit, neboť tady může být už jenom cca 1 a půl měsíce. Našla jsem ústav, kde bych ji mohla umístit , ale platí se kolem 30 tis. a to si já bohužel nemůžu dovolit. Je možné se někde odvolat, nebo mi můžete poradit? Jsem bezradná a nevím, jak dál. Děkuji a přeji pěkný den!

Dobrý den,
předně se velice omlouvám za tak pozdní odpověď.

Určitě bych Vám doporučila některé ze zařízení, která mají nějaké zkušenosti s HCH (najdete je například v našem Zpravodaji Archa – odkaz zde), případně lze hledat v registru poskytovatelů sociálních služeb – odkaz zde, kde lze jednoduchým filtrování vybrat vhodné zařízení – lokalita, poskytovaná péče….

Jako další z možností je obrátit se na městský/krajský úřad – odbor sociálních věcí, kde by Vám měli pomoci vyhledat vhodné zařízení, kde nebudou takto vysoké poplatky. Bohužel se obávám, že mnoho zařízená mát jako jednu z podmínek pro přijetí přiznaný příspěvek na péči nebo nějaká jiná sociální dávka.

Obdobné poradenství nebo přímo služby poskytují také například i Charita nebo Diakonie.

Další z možností by mohla být domluva s ošetřujícím neurologem nebo psychiatrem, případně obvodním lékařem, zda by nešlo zařídit dočasné umístění na nějaké oddělení v nemocnici, ale to nevím jistě, zda a jak funguje.

Bohužel v mnoha zařízeních jsou delší čekací lhůty, případně by Vám mohli nabídnou nějakou odlehčovací službu nebo prozatímní umístění.

Velice se omlouvám, za prodlevu s odpovědí ve Vaší velice náročně situaci. Pokud budete mít jakýkoli další dotaz, napište nebo zavolejte.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
tel.: 775 321 784

Ing. Martina Musilová

zubař

10. října 2017

Dobrý den, chtěl jsem se zeptat zda nemáte nějaký tip na zubaře v Praze který by měl zkušenosti s pacienty s HCH. Moc děkuji za odpověď

Dobrý den,
problém péče o zuby u pacientů s HCH je vždy komplikovaný. V pozdějších stadiích, kdy je již výrazná chorea (pohyby), je nejvhodnější provádět jakékoli zákroky pod narkozou. Váš dotaz na konkrétního zubaře jsem poslala našim neurologům, jakmile budu mít nějakou odpověď, obratem se ozvu. Děkuji za pochopení.

V případě jakéhokoli dalšého dotazu mi zavolejte nebo napište.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
+420 775 321 784

Ing. Matina Musilová