Poradna

Dobrý den,
velice se omlouvá, že odpovídáme po tak dlouhé době. Snažila jsem se najít někoho, kdo by byl v obdobné situaci a měl by zájem o komunikaci, bohužel je to velice obtížné. Málo rodin se zatížením HCH chce nějak veřejně vystupovat nebo komunikovat o HCH s někým „cizím“. Možná byste mohli navštívit Rekondičně-edukační víkendový pobyt na podzim v Prostějově. Setkáte se tam s rodinami, pacienty i osobami v riziku a můžete získat nové informace. Také zde bude hodně odborníků (lékaři, terapeuti, vědci…), kteří se HCH dlouhodobě zabývají. Případně zkuste kontaktovat nějakého psychologa nebo psychiatra, ideálně se znalostí problematiky HCH (kontakty naleznete na naši stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým). Určitě pomůže si o problémech promluvit, třeba před odborníkem bude přítel sdílnější a bude „spolupracovat“. Je mi líto, že máte tak obtížné období, samotné riziko možnosti onemocnění HCH je pro přítele asi velice těžké a bohužel se rozhodl pro rezignaci.

Ještě jednou se omlouvám za tak pozdní odpověď a pokud budete mít jakýkoli dotaz, napište nebo zavolejte.

Přeji příjemný konec léta.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
mob.: 775 321 784

In. Martina Musilová, 18. října 2018

Dobrý den,
omlouvám se za pozdní odpověď. Ohledně možnosti získání speciálního křesla by asi bylo nejjednodušší obrátit se na Půjčovnu zdravotnických pomůcek pro pacienty s HCH, která je v Hradci Králové na Diecézní katolické charitě. Kontakty naleznete v odkazu Kontakty/Půjčovna ZP a poradny, po domluvě Vám křeslo přivezou.

Ohledně postele, je možné domluvit si zapůjčení také v půjčovně nebo by šlo zažádat přes pojišťovnu – jako kompenzační pomůcku, ale nevím, jakou máte pojišťovnu a jaké má podmínky. Zkuste kontaktovat buď Ivu Vestfálovou (IvaVestfalova@seznam.cz, má dceru pacientku a řešila přes pojišťovnu speciální vozík) nebo Mgr. Klučkovou (kluckova@sskm.cz, spolupracuje s námi ohledně sociálního poradenství).

Ještě jednou se omlouvám za velké opoždění s odpovědí, snad jsem vám alespoň trochu pomohla.

Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, napište nebo zavolejte.

Přeji příjemný den.

Ing. Martina Musilová
+420 775 321 784

Ing. Martina Musilová, 18. října 2018

Dobrý den,
ČR zatím do této studie není zapojena, ale na základě dlouhodbobé spolupráce (pacienti z ČR se účastnili některých předchozích studií), kdy máme dostatečné množství dat o pacientech, je možné, že v budoucnu se nějaké obdobné studie ČR účastnit bude, záleží, jaké pacienty pro studii budou potřebovat. Více o zmiňované studii naleznete v odpovědi od Mgr. Moniky Baxa - níže - případně můžete pro více informací kontaktovat přímo ji (e-mail je monika.baxa@huntington.cz nebo funds@huntington.cz) nebo Bc. Tomáše Bernarda, který je koordinátorem pro spolupráci ČR na výzkumu s EHDN (e-mail: tomas.bernard@seznam.cz).

S pozdravem
Martina Musilová
tel.: 775 321 784

Odpověď Mgr. Moniky Baxa:

Dobrý deň,
jedná sa o liek Ionis-HTT-Rx z kategorie "gene silencing" (gén umlčujúcich) liekov , ktorý má za úlohu znížiť množstvo mutovaného huntingtinu v mozgu a tým spomaliť priebeh/(vyliěčiť?) HCH.

Ionis-HTT-Rx nerozlišuje medzi zdravým a mutovaným huntingtinom, znižuje teda množstvo obidvoch foriem proteinu. Zatiaľ nie je známe, či by úplné umlčanie zdravej formy nemalo pre človeka negatívne následky. Taktiež nie je známe, či neúplné umlčanie mutovaného huntingtinu úplne zastaví priebeh choroby (ale určite priebeh choroby spomalí). Umlčanie zdravého huntingtinu na 50 % bolo u primátov bezpečné.

S povzbudivými výsledkami preklinických štúdií na zvieratách sa v roku 2015 začala 1. fáza klinickej štúdie Ionis-HTT-Rx, tzn. testovanie na malom množstve dobrovolníkov. V 1. fáze klinickej štúdie sa sleduje hlavne bezpečnost podávaného lieku. Do štúdie bolo zahrnutých 46 pacientov. Všetci boli v začiatočných štádiách HCH a boli starší ako 25 rokov. Štúdia prebiehala v Londýne a v Toronte. Pacientom boli intratekálne (do bedernej oblasti miechy) podané 4 dávky lieku, vždy s odstupom mesiaca. Začalo sa s nízkymi dávkami lieku a dávky (koncentácia) lieku sa u jednotlivých pacientov postupne zvyšovali (aby sa overilo, aká najvyššia dávka je ešte bezpečná). Niektorí pacienti dostali placebo (látku bez lieku).

Štúdia bola dvojite zaslepená, tzn. ani pacienti, ani lekári nevedeli, či podávaná látka je placebo alebo liek. Pred necelými 3 týždňami celý svet obletela správa o veľmi povzbudivých výsledkoch tejto štúdie. Podáváný liek (v zvolených dávkach) je bezpečný. Navyše, znižuje množstvo huntingtinu v mozgu. To sú veľmi dobré správy.

Avšak - zatiaľ nie je známe o koľko % je množstvo mutovaného hutntingtinu nižšie, ani, či sa nejakým sposobom zlepšil stav pacientov. Toto by sme sa mali dozvedieť z odborného článku, ktorý určite ako výsledok štúdie bude publikovaný v odbornom vedeckom časopise na jar roku 2018. Zároveň - je potreba si uvedomiť, že bunky tvoria huntingtin (zdravú i mutovanú formu) neustále. Preto, pri limitovanom množstve lieku, je množstvo huntingtinu znížené len na určitú dobu. Kvoli tomu sa liek podáva opakovane - v tomto prípade vždy po mesiaci.

Pred nami je teraz druhá fáza klinickej štúdie, kedy sa okrem bezpečnosti sleduje taktiež účinnost (tzn. ako liek plní to, čo sa od neho očakáva). V tedto fáze bude liek pacientom podávaný po dlhšiu dobu (nielen 3 mesiace). Overí sa tak jeho bezpečnosť pri dlhodobom používaní. Zároveň, pri dlhodobom používání sa očakáva, že bude viditeľný i výsledok na zdravotnom stave pacienta (napr. spomalenie priebehu choroby, príp. mierne zlepšenie). Možno sa otestuje, či je nutné podávanie raz za mesiac, alebo by mohli byť intervaly napr. 2 mesiace (uvidíme, čo ukážu "vedecké" výsledky zverejnené na jar 2018).

Do druhej fázy klinickej štúdie bude pozvaných 46 pacientov, ktorí sa účastnili prvej fázy. Všetkým bude podaný liek (tzn. otvorená štúdia - už žiadnemu z nich nebude podané placebo - je to akoby istá forma odmeny za to, že na seba vzali riziko a nechali na sebe otestovať liek, ktorí u ľudí nikto nikdy netestoval).

Predpokladá sa, že s druhou fázou klinickej štúdie by sa mohlo začat koncom roka 2018/začiatkom roka 2019. Testovanie bude trvať tak 3-4 roky.

Ak budú výsledky druhej fázy pozitívne (v čo všetci dúfajú), tak potom bude musieť byť liek schválený FDA (Food and Drug Organization - Organizácia pre jedlo a liečivá). Veľmi pozitívny odhad by bol, že liek bude schválený za 5-6 rokov (tzn. rok 2022-2023). Všetko ukážu výsledky 2. fázy klinickej štúdie.

No a potom možno ešte bude musiet byť použitie lieku schválené na Slovensku (Česku/iných krajinách ako USA). Nedovolíme si odhadnúť, ako dlho to može trvať, ale v prípade, že liek bude schválený v USA, urobíme všetko pre to, aby sa čo najskor dostal i k českým a slovenským pacientom.

Pozitívne ale je, že prebiehajú ďalšie preklinické a klinické štúdie na princípe gene silencing, ktoré taktiež možu priniesť veľmi povzbudivé výsledky. Tapr. v Toronte v lete tohoto roku začala 1. fáza klinickej štúdie, v ktorej sa používa liek, ktorý umlčuje zásadne iba na mutovaný huntingtin.

Na našich facebookových stránkach https://www.facebook.com/huntingtoncz/ možete nájsť ešte ďalšie odkazy, kde všade sa o Ionis-HTT-Rx písalo, plus odkaz https://www.hda.org.uk/research/latest-research-news/httrx-antisense-drug-research-ask-the-expert na ktorom najčastejšie dotazy zodpovedá Dr. Ed Wild (spoločne s prof. Sarah Tabrizi viedol štúdiu).

V prípade, že máte ďalšie dotazy, neváhajte a napíšte nám zas.

Želáme Vám veľa zdravia a síl v boji s HCH.

Nádej umiera posledna ;).

Monika Baxa

Ing. Martina Musilová, 2. ledna 2018

Dobrý den,
předně se velice omlouvám za tak pozdní odpověď.

Určitě bych Vám doporučila některé ze zařízení, která mají nějaké zkušenosti s HCH (najdete je například v našem Zpravodaji Archa – odkaz zde), případně lze hledat v registru poskytovatelů sociálních služeb – odkaz zde, kde lze jednoduchým filtrování vybrat vhodné zařízení – lokalita, poskytovaná péče….

Jako další z možností je obrátit se na městský/krajský úřad – odbor sociálních věcí, kde by Vám měli pomoci vyhledat vhodné zařízení, kde nebudou takto vysoké poplatky. Bohužel se obávám, že mnoho zařízená mát jako jednu z podmínek pro přijetí přiznaný příspěvek na péči nebo nějaká jiná sociální dávka.

Obdobné poradenství nebo přímo služby poskytují také například i Charita nebo Diakonie.

Další z možností by mohla být domluva s ošetřujícím neurologem nebo psychiatrem, případně obvodním lékařem, zda by nešlo zařídit dočasné umístění na nějaké oddělení v nemocnici, ale to nevím jistě, zda a jak funguje.

Bohužel v mnoha zařízeních jsou delší čekací lhůty, případně by Vám mohli nabídnou nějakou odlehčovací službu nebo prozatímní umístění.

Velice se omlouvám, za prodlevu s odpovědí ve Vaší velice náročně situaci. Pokud budete mít jakýkoli další dotaz, napište nebo zavolejte.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
tel.: 775 321 784

Ing. Martina Musilová, 9. listopadu 2017

Dobrý den,
problém péče o zuby u pacientů s HCH je vždy komplikovaný. V pozdějších stadiích, kdy je již výrazná chorea (pohyby), je nejvhodnější provádět jakékoli zákroky pod narkozou. Váš dotaz na konkrétního zubaře jsem poslala našim neurologům, jakmile budu mít nějakou odpověď, obratem se ozvu. Děkuji za pochopení.

V případě jakéhokoli dalšého dotazu mi zavolejte nebo napište.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
+420 775 321 784

Ing. Matina Musilová, 2. ledna 2018

Dobrý den,
bohužel problémy s polykáním jsou u pacientů s HCH velice časté, ideální je kontaktovat logopeda nebo nutricionistu, případně neurologa, aby maminku prohlédl a poradil, jaká konzistence potravy je nejvhodnější, případně zda nezavést PEG (pro podávání výživy pomocí sondy přes břišní stěnu rovnou do žaludku). PEG nevylučuje přijímání potravy klasickým způsobem, vždy záleží na stavu a schopnostech pacienta, jen je díky PEGu zajištěno dostatečné vyživování, protože pacienti s HCH často potřebují mnohem kaloričtější stravu, kterou v pozdějším stadiu už fyzicky nedokážou přijmout běžným způsobem (už to „neují“). Níže uvádím doporučení od PharmDr. Zdeňky Vondráčkové, a dále je také možné si na našich stránkách v odkazu Aktivity/Další publikace stáhnout brožuru o Výživě.

PharmDr. Zdeňka Vondráčková:
Bohužel nevíme, kde se léčí, zda chodí na neurologii a k logopedovi. Ti by mu nejlépe a zodpovědně poradili. Jinak obecně je dobré zakoupit zahušťovadlo od Nutricie, odkaz www.vyzivavnemoci.cz Problém je opačný. Pacient s HCH právě nejhůře polyká tekutou stravu. Strava musí mít konzistenci jogurtu a ta se mu nejlépe polyká. Dobré je před jídlem podat ledovou vodu k napití, jíst v mírném předklonu a nespěchat s podáváním jídla.

Ing. Martina Musilová, 2. října 2017

Dobrý den,
bohužel křik u pacientů s HCH, zvláště v pozdějších stadiích je běžný projev. Většině pacientů to „stále myslí“, vědí, co by chtěli říct nebo udělat, ale tělo je neposlouchá, takže je pro ně velice obtížné jakékoli vyjadřování odpovědí, pocitů nebo potřeb.

Nejlepší by bylo ve chvíli, kdy tatínek křičí se pokusit zjistit důvod. Může se jednat i o úplnou „blbost“ – nechce spát ve tmě, ruší ho nějaký zvuk, je mu zima/teplo, vadí mu přikrývka, něco ho tlačí, bolí, nechce být sám, možností je mnoho. Jako příklad mohu uvést pacienta, který nesnášel sprchování/koupání, křičel, bránil se, nakonec zjistili, že mu vadí froté ručník, který ho škrábe, po výměně ručníku bylo hned po problému.

Pro komunikaci s pacientem s HCH je důležité používat krátké věty, na které může odpovídat ANO/NE – nepoužívat věty s výběrem možností (např. Chceš čaj nebo vodu.), hrozně důležité je dát mu pro odpověď opravdu hodně času, případně otázku zopakovat nebo zjednodušit – pacient ví, co chce odpovědět, ale dlouho mu trvá odpověď nějakým způsobem vyjádřit.

Osvědčili se různé pomůcky – tabulka s písmeny abecedy, pomocí které „píše“ jednotlivá slova, na jednom papíru různé obrázky jednotlivých věcí nebo činností (např. pití, jídlo, WC, TV, zima, teplo…), na které může pacient ukazovat. Případně papír se slovy ANO/NE, které může používat k odpovědi.

Komunikace je pro každého pacienty velice individuální, záleží na dovednostech a schopnostech, které ještě zvládá, hodně pomáhá také cvičení nebo bazální stimulace (různé masírování).

Ohledně léků je těžké odpovědět, každý lékař má jiné zkušenosti a předepisuje jiné léky, důležité je, aby byli všichni ošetřující lékaři (základem je neurolog a psycholog/psychiatr, ideálně se znalostí a zkušenostmi s HCH) vždy seznámeni se současným tatínkovým stavem, aby nedocházelo k předepisování nevhodných kombinací nebo zbytečně vysokého dávkování. V případě Olanzapinu se účinek projevuje až po několika dnech, kombinace a dávkování ostatních léků nelze bez znalosti aktuálního stavu posuzovat. Pokud se nejedná o projev neklidu, ale snaží se na sebe jen upozornit, tak pravděpodobně nebude účinné ani vyšší dávkování léků.

Omlouvám se za opožděnou reakci, snad jsme Vám alespoň trochu poradili. Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, napište nebo zavolejte.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová

Ing. Martina Musilová, 1. září 2017

Dobrý den,
moc se omlouvám, za pozdní reakci, teď o prázdninách to bylo trochu komplikovanější.

Obecně jakákoli změna u pacienta s HCH (nemoc, prostředí, osob v okolí atd.) má ve většině případů negativní vliv na průběh HCH a je nutné se aktuální situaci přizpůsobit, hledat nové terapie nebo podněty. Určitě lze doporučit konzultaci s neurologem nebo s obvodním lékařem, pokud je dobře seznámen se stavem pacienta, a upravit medikaci, to v mnoha případech pomůže.

Jinak se bohužel jedná o klasický průběh HCH a u každého pacienta je to jiné a reaguje na jiné podněty, ve většině případů má pozitivní dopad úprava medikace, zařazení nějakých cvičebních terapií (pokud je to v silách personálu), pokusit se zpříjemnit mu prostředí/pokoj, motivovat ho něčím, na co by se mohl pravidelně těšit - procházky, rozhovor, TV pořad... Problém s mluvením bude se bude i nadále zhoršovat, doporučuji postupně zkoušet/cvičit různé způsoby komunikace - pomocí obrázků, posunků, tabulek s písmenky..., v pozdějších stadiích se dotazovat v jednoduchých, krátkých větách, na které může pacient odpovídat ideálně ANO/NE, pokud je jeho řeč nesrozumitelná, je důležité se snažit mu porozumět, klidně i pomocí otázek zjistit, co chtěl říct, pokud mu na jeho dotaz, kterému jsme nerozuměli, neodpovíme nebo nereagujeme, zbytečně ho to frustruje a opět dochází ke zhoršení stavu. Dále je důležité dát mu pro odpověď dostatek času, je potřeba si uvědomit, že i v pozdějším stádiu nemoci to pacientovi "stále myslí", ví, co chce říct/udělat, ale tělo ho neposlouchá a potřebuje mnohem více času na vyjádření odpovědi, myšlenky nebo udělání nějakého pohybu.

Ohledně polohování, určitě můžete používat různé podložky, polštáře, různé chrániče (například na nohy) nebo klíny, zahřívací podložka je také možnost, ale je potřeba se ujistit, že je mu to příjemné. Dekubity jsou u pacientů s HCH velký problém, ale při správném a častém polohování je možné jim předcházet. Píšete, že je to velký, těžký chlap, je možné, že váha je jedním z příčin tvorby dekubitů, zvláště, když se nechce/nemůže sám otáčet, redukce váhy je ale u pacientů s HCH velice problematická, protože v pozdějším stádiu často dochází k velkému úbytku váhy, což není zcela žádoucí, bylo by vhodné zkusit kontaktovat nějakého nutricionistu (kontakt naleznete na našich stránkách v odkazu Kontakty/Multidisciplinární tým. Určitě bych doporučila zapůjčit mu speciální křeslo pro pacienty s HCH (mají v půjčovně v DKCH Hradec Králové, kontakt na p. Havelku je tel.: +420 495 063 148, mobil: +420 731 402 271, e-mail: jiri.havelka@hk.caritas.cz), lze ho vypůjčit přímo na pacienta. Křeslo je polohovatelné, s antidekubitní podložkou a pojízdné. Také bych Vám doporučila kontaktovat pana Ostríže, který se dlouhodobě zabývá péčí o pacienty s HCH, mohl by Vám hodně poradit, tel.: 776 364 690, e-mail: rusty1@centrum.cz.

Ještě jednou se omlouvám za tak pozdní odpověď a doufám, že jsem Vám alespoň trochu poradila. Pokud budete mít jakýkoli jiný dotaz, napište nebo zavolejte.

Moc Vám děkuji za ochotu a snahu pomoci pacientovi a přeji jen to nejlepší.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
tel.: 775 321 784

Ing. Martina Musilová, 4. září 2017

Dobrý den,
bohužel Plzeňský kraj nemáme zcela zmapovaný. Zařízení, o kterém víme, že přijalo pacienta s HCH a je asi nejblíže, je Centrum pobytových a terénních sociálních služeb Zbůch, dále pak Alzheimercentrum Písek (což je docela daleko). Jinak můžete zkusit hledat nějaké zařízení v registru poskytovatelů sociálních služeb (odkaz zde), kde si vyberete město/oblast a poskytovanou službu, např.: domov pro osoby se zdravotním postižením, domov se zvláštním režimem, odlehčovací služby nebo i denní stacionáře. V průběhu choroby se potřeby pacientů a nároky na péči mění, ale ideální je hledat nějaké komplexnější zařízení, kde lze nejprve využívat např. denní stacionář a později třeba odlehčovací pobyty.

V případě, že se Vám podaří najít nějaké vhodné zařízení, které nemá moc zkušeností s HCH, ale bylo by ochotné tyto pacienty přijímat, není problém nás kontaktovat, můžeme do zařízení přijet a celý personál proškolit.

Doufám, že jsem vám alespoň trochu poradila a pokud budete potřebovat nějaké další informace, napište nebo zavolejte.

Přeji příjemný den.

S pozdravem
Ing. martina Musilová
GSM: 775 321 784

Ing. Martina Musilová, 2. srpna 2017