Příčiny a vznik HCH

Huntingtonova chorea vzniká na podkladu změněné dědičné informace (tzv. mutace) na krátkém raménku 4. chromozomu a patří mezi tripletové choroby. Naše genetická informace je uložena v pořadí jednotlivých stavebních kamenů, takzvaných nukleotidů, které tvoří trojice - triplety.

Jedná se o dědičné onemocnění, kdy je každý biologický potomek pacienta v 50% riziku, že mutovaný gen (a tedy i nemoc) zdědil. Pravděpodobnost je 50% bez rozdílu, zda se jedná o nemocnou matku či otce. Stejně tak je pravděpodobnost stejná bez rozdílu, zda je biologický potomek pacienta dcera nebo syn, případně zda je jedináček nebo má sourozence.

Mutace genu

Všechny aminokyseliny, z kterých si vyrábíme bílkoviny v našem těle, jsou jednoznačně dány trojicí nukleotidů. Tyto trojce nukleotidů se nazývají triplety a některé triplety se v genetické informaci člověka opakují. V případě Huntingtonovy choroby mutace způsobuje abnormální zmnožení určitého tripletu, v tomto případě jde o triplet „CAG", tj. Cytosin-Adenin-Guanin, který kóduje aminokyselinu pro výrobu bílkoviny huntingtin.

Pravděpodobnost výskytu HCH

U normálního člověka nalezneme asi 10 až 26 tripletů CAG tripletů. Pokud jich je více, může člověk onemocnět. V případě 27 až 35 tripletů je možná další mutace (u potomka) a vznik onemocnění, ale nemusí se stát nic. Pokud jich je 36 až 39 - šedá zóna - v budoucnu se může nebo nemusí rozvinout Huntingtonova choroba, v případě 40 až 55 CAG tripletů se nemoc projeví kolem 40. roku věku. Jestliže se příznaky projeví již v dětství, bude trojic více než 60.

Počet CAG tripletů

Pravděpodobnost výskytu HCH

10-26

Počet CAG tripletů u nepostižené populace

27-35

Při přenosu na další generaci (potomky) je možná další mutace a vznik onemocnění, ale nemusí se stát nic. Existuje malé riziko, že se mutace u potomků zvětší natolik, že u nich dojde k rozvoji HCH, v případě přenosu z otce na potomka se riziko může zvýšit

36-39

Šedá zóna - v budoucnu se může nebo nemusí rozvinout HCH. Existuje riziko, že se mutace u potomků zvětší natolik, že u nich dojde k rozvoji HCH, v případě přenosu z otce na potomka se riziko může zvýšit

40 a více

HCH se u jedince projeví, nejčastěji kolem 40. roku života, potomci jsou v 50% riziku onemocnění

60 a více

HCH se projeví pravděpodobně již v dětství

Více informací naleznete v příloze.