Huntingtonova nemoc spojila svět
Mezinárodní kongres HDYO proběhne v Praze ve dnech 14.–16.3.2025 v hotelu Clarion a je určený hlavně pro mladé dospělé ve věku 18–35 let z rodin se zatížením Huntingtonovou chorobou. Účelem pořádání kongresu je hlavně vytvoření komunity mezi mladými lidmi, aby se nikdo necítil, že je v této nemoci sám a dále propojení této komunity s organizacemi i vědci z celého světa.
Kongres proběhne pod záštitou manželky prezidenta paní Evy Pavlové.
Na pořádání kongresu se spolupodílí i česká Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě, s.z.
Kongres pořádá mezinárodní Huntington's Diseas Young Organization
Tento kongres pořádá mezinárodní Huntington's Diseas Young Organization (HDYO), která vznikla v roce 2009. Mladí dospělí v riziku onemocnění HCH si tehdy uvědomili, že jejich problémy a otázky, které potřebují řešit, jsou poněkud jiné, než které řeší International Huntington Association (IHA) a European Huntington Association (EHA) organizace, které vznikly již mnohem dříve na základě iniciativy rodinných pečovatelů pacientů s HCH.
Co je Huntingtonova nemoc?
Huntingtonova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, projevující se poruchou hybnosti, chování a mentálních schopností. Postihuje jak ženy, tak muže. K nástupu příznaků nemoci dochází kolem 35.–50. roku života. Tedy zpravidla poté, co už mohl být patologický gen předán další generaci. Prevalence nemoci je v Evropě a USA je odhadovaná na 5–10 případů na 100 000 obyvatel, podle některých studií (2016) však může být výskyt ještě vyšší, a to v posledních deseti letech až o 20 %. HCH je způsobena mutací genu pro bílkovinu huntingtin, který se přirozeně vyskytuje ve většině buněk těla a je nutný pro správný vývoj jedince. Mutací se změní vlastnosti této bílkoviny a její přítomnost poškozuje především mozkové buňky. Nositel genu neví, kdy a jak se něj nemoc projeví, jsou varianty s časným i pozdním nástupem.
HCH je v současnosti stále neléčitelná nemoc. V tom je bezmocnost a beznaděj rodin zatížených HCH.
Projevy nemoci
HCH začíná velmi pozvolna a nenápadně. Jako první se obvykle se objevují poruchy chování, problémy s ovládáním emocí a chápáním chování druhých osob. Osobnost nemocného člověka se mění, objevuje se apatie, deprese, úzkost či naopak předrážděnost až agresivita. Postupně se přidávají poruchy intelektu. Typická je porucha tzv. exekutivních funkcí, která vede k časnému selhávání v různých dovednostech. Veškeré projevy nemoci vedou dříve nebo později k problémům v osobním a profesním životě, ztrátám přátel a zaměstnání, často i k rozpadu rodiny. V pozdějších stadiích se přidávají mimovolní pohyby, tzv. chorea, poruchy hybnosti postihují řeč, polykání, dech, stabilitu a spolu s dalším úbytkem kognitivních schopností se pacienti s HCH stávají zcela závislý na okolí. U každého jednotlivého pacienta je průběh nemoci velice individuální, a to i v rámci výskytu choroby v jedné rodině.
Jak se žije lidem v riziku onemocnění HCH?
Jelikož je HCH dědičná, znamená to, že každý biologický potomek pacienta je v 50% riziku, že nemoc zdědil, tedy že v dospělosti, nebo i dříve, se u něho nemoc projeví. Pro tyto osoby se vžilo pojmenování „osoby v riziku". A na ně má nemoc přímý dopad v podobě výskytu nemoci v rodině, často i několikrát (nemocný prarodič, nemocný rodič), kdy zcela jasně vidí, co tato nemoc obnáší, jak postupuje, co všechno bere a jak se pacient stává nesoběstačným a zcela závislým na pomoci. Je to navíc jeho milovaná blízká osoba, máma/táta, kdo mění před očima. A to, co vidí si mohou jasně promítnou do své budoucnosti, protože o riziku vědí. Jak se pak těmto lidem může žít ve stínu této hrozné diagnózy?
Jistě je zde „jednoduchá možnost" genetického testu, kdy osoba v riziku může zjistit svůj genetický status. Ale i když je tento test opravdu jednoduchý, tak rozhodnutí ho podstoupit je velice, velice těžké. Na otázku „Jak mám žít?" nebo „Jak chci žít?" existuje milion odpovědí, ale pro osoby v riziku jsou vlastně jen dvě. Buď musím vědět, co mě čeká nebo chci žít v naději, že jsme měl štěstí. Každý má právo vědět stejně, jako nevědět.
Oprávněně proto mladí lidé hledají odpovědi na otázky, jak se postavit ke svému životu a jak žít se stigmatem této nemoci, když jejich dospělý život ještě vlastě ani nezačal. Jak o HCH mluvit? Či nemluvit?
Zaujala-li vás problematika HCH či se v rodině s tímto onemocněním potýkáte a jste-li mladí dospělí v riziku HCH, můžete získat aktuální informace na HDYO kongresu v Praze, anebo na internetových stránkách www.hdyocongress.org nebo www.eurohuntingon.org.