Hledání těžké cesty s HD

Příběh Cary-Leigh o cestě jejího s HD. Od zjištění, že je v ohrožení onemocnění HD, přes testování a pokus o založení rodiny.

Představte si to – je vám 14 let, ležíte na posteli, posloucháte hudbu a relaxujete po škole. Vaše máma přijde do pokoje a přinese nějaké letáky z nemocnice. Letáky o „onemocnění mozku“ zvané Huntingtonova choroba, která byla diagnostikována tátovi. Věděli jsme jen, že táta skončí špatně, na invalidním vozíku, a že já, moje sestra a bratr jsme „osobami v riziku‘.

Poté, co jsem si přečetla letáky, předala jsem je své sestře, aby si je mohla přečíst. Nebylo to nic, o čem jsme skutečně mluvili. Byla o dva roky mladší než já, takže myslím, že jsme vlastně ani nezaznamenali obrovský dopad, který to mělo naše životy.

Když se ohlédnu zpět, přála bych si, abychom měli v této fázi zjišťování rovnou kontakt na Huntington's Disease Association, protože i teď mě zaráží, že děti jako mi prostě dostaly letáky se slovy, která jim změnila život. Slova, která jsou těžko stravitelná, protože jsou o někom, kdo vás inspiruje, učí, vychovává a koho milujete celou bytostí.

Ve škole jsem říkala, že můj táta má Huntingtonovu chorobu, ale ani v tuto chvíli jsem sama pořádně nevěděla, co to znamená pro tátovu budoucnost. Když jsem se na to zeptala, bylo pro mě těžké najít slova pro pocity, která jsem potřebovala vyjádřit.

Podpora, jak nemoc postupovala

Když se u otce začala nemoc vyvíjet, všichni jsme si dopady nemoci najedou začali extrémně uvědomovat – jeho posedlost věcmi, zírání do prázdna a zpomalující se tempo chůze. Na poslední rodinné dovolené jsme s tátou vtipkovali, že chodí pomalu a že je šnek!

Po té dovolené a s pomocí Huntington's Disease Association se táta přestěhoval do bytu s pečovateli, kteří přicházeli a starali se o jeho každodenní potřeby. Helen Jamesová (poradkyně specialistů Huntington's Disease Association) byla skutečným a nenahraditelným průvodcem na naší Huntingtonově cestě.

Bylo mi 16, kdy jsem potkala svého současného manžela Matta, který mého tátu naprosto zbožňoval. Celé hodiny si povídal o filmech a hudbě. Teprve nedávno jsem si vzpomněla, že dal mému tátovi podepsané album Iron Maiden, protože oba sdíleli obrovskou lásku k rocku a heavy metalu.

Jak roky postupovaly, Helen Jamesová byla skála, která zajistila tátovi absolutně nejlepší péči a podporu až do doby, než zemřel, krátce po svých padesátých narozeninách. Pomoc, kterou jsme dostali, když jsme se snažili vyrovnat se s tímto novým aspektem – smrtí, byla neocenitelná, a za to jsme jako rodina nesmírně vděční Heleně a sdružení Huntington's Disease Association.

Jsem také ráda, že informace a pomoc, které jsou nyní k dispozici malým dětem prostřednictvím webu, výrazně převyšují „metodu letáku“, které jsem četla před více než 20 lety.

Nyní k mé cestě

Když jsme se s Mattem vzali, moje sestra zrovna dokončila testování a měla negativní test, což znamenalo, že její tři děti již nebyly ohroženy. Mimochodem můj bratr je stále netestovaný.

Také jsem se začala obávat svých třicátých narozenin a skutečnosti, že se u táty v tomto věku začala nemoc projevovat. Došlo to do bodu, kdy jsem potřebovala mluvit s terapeutem a skončila jsem v pracovat. Třicátá dekáda mi připadala jako tikající časovaná bomba, která prostě čekala, aby zničila můj život. Musela jsem se rozhodnout a věděla jsem, že MUSÍM zjistit svůj genetický status.

Opět mi velice pomohli informace z webové stránky asociace Huntington’s Disease Association k tomu, abych byla plně připravena na proces genetického testování. Na podzim jsem měla první konzultaci a snažila jsem se, aby všechny moje další konzultace byly co nejdříve. Byla jsem skálopevně přesvědčena, že chci test podstoupit a nic by nemohlo změnit mé odhodlání „prostě vědět“.

Na konci roku mi řekli, že jsem genově pozitivní s CAG 42. Mám-li být upřímná, cítila jsem, jako by mi z ramen spadlo nějaké závaží. Teď, když mám výpadek v paměti, vím, že jsem jen zapomnětlivá, zatímco před testem jsem rozebírala každou maličkost, kterou jsem udělala „špatně“, a automaticky předpokládala, že je to HD, a že u mě náhle začaly příznaky.

Založení rodiny

Vzhledem k tomu, že vím, rozhodli jsme se, že se pokusíme o dítě přirozeně využít prenatální diagnostiky. Opět jsem čerpala informace z webu Huntington's Disease Association, abych zjistila, jaká je ta správná cesta pro založení rodiny.

Podařilo se mi otěhotnět v červnu 2021 a po prenatálním testu plodu jsme bohužel zjistili, že došlo k přenosu mutovaného genu. Bolest, kterou jsem při dalším rozhodování cítila, jsem nikdy předtím nezažila. Rozhodnutí ukončit těhotenství bylo to nejtěžší v mém životě. Dlouho jsem se potýkala s pocitem viny, že něco tak nevinného by mohlo v životě snášet něčeho tak zlověstného, jako je HD, proto v srdci vím, že moje rozhodnutí bylo správné. Kdybychom měli to štěstí a měli miminko bez HD, bylo by to neuvěřitelné, ale také jsem realista, pokud jde o to, jak dlouho bych pro něho byla skutečně plnohodnotnou mámou.

Kdybych neměla po celou dobu tak silnou podporu z Huntington's Disease Association, mohu upřímně říct, že si nejsem jistá, jak by to dopadlo – pro mě nebo tátu, a vlastně i pro celou rodinu.

Na této mé cestě s HD jsem potkala tolik neuvěřitelných lidí, včetně Jenny, jejíž životní příběh je tak podobný tomu mému (žertujeme, že musíme být vzdálené příbuzné). A za to jsem neskonale vděčná.

Vidět svět je naší hlavní prioritou

Prozatím jdu se svým životem kupředu. Vždy říkám Mattovi „Nenič dobré dny starostmi o ty špatné“ a snažíme se naplnit naše životy zábavou a radostí. Máme to štěstí, že jsme opravdu šťastní se skvělou rodinou a přáteli. Rozhodně nedovolíme, aby Huntingtonova choroba zatemnila naše životy.