Genetická loterie zvaná huntington

Pamatuji si, že moje rodina během mého dětství otevřeně mluvila o Huntingtonově nemoci (HD). Naše prababička z otcovy strany zemřela dříve, než jsme se s bratrem narodili, a náš dědeček z otcovy strany zemřel, když jsme byli velmi mladí. Oba měli HD.

Když jsme vyrůstali, můj bratr a já jsme slyšeli příběhy o našem dědečkovi. Vzteky pronásledoval mámu a tátu po ulici a měl na sobě jen spodky. Omyl salát mýdlovou vodou. Řekl tátovi, že zapojuje zástrčku do zásuvky špatně. Měl divnou chůzi a většinou mlčel. Lidé si často mysleli, že je opilý.

Moc jsme ho neviděli, protože nás rodiče drželi dál, aby nás chránili před jeho hněvem. Pamatuji si, že máma a táta měli obavy, že Huntingtonova choroba je dědičná, ale tenkrát jsem si starosti nedělala. HD našeho dědečka vypadala jako svět daleko od naší rodiny.

Táta se začal chovat jinak ve svých 40 letech. Zaznamenali jsme změny v jeho osobnosti, ale s omezenými informacemi o HD jsme předpokládali, že právě ztratil sebejistotu. Za pár let se začaly projevovat fyzické příznaky HD, které bylo pro nás těžší ignorovat. Táta si často mnul nos prsty nebo bezdůvodně kýval hlavou. Měl trhavé pohyby ramen a trupu, zvláště když byl rozrušený. Jeho chůze se změnila, jako by poskakoval, a při sezení hodně pohupoval nohama. Lidé si všímali jeho špatné rovnováhy a nestabilní chůze, když šel po ulici.

Jak jeho příznaky v průběhu let postupovaly, trápili jsme se jako rodina. Máme k němu být upřímní? Jak říct někomu, koho miluješ, něco tak zničujícího? Táta nikdy nechtěl vědět, zda nemoc má, ale do svých 50 let pokročil natolik, že jsme měli obavy o jeho bezpečnost. A proto jsme ho přemlouvali, aby šel k lékaři – čemuž se vyhýbal. Bylo mu 57, když konečně podstoupil genetický test, vzhledem k jeho stavu byl pozitivní. Táta po diagnóze nikdy neprojevil žádné emoce, ale v následujících týdnech byl tichý a zamyšlený. Zdůraznili jsme všechna pozitiva, abychom ho uklidnili a asi se nám to i podařilo.

Táta zemřel na komplikace v květnu 2020. Bylo mu 68 let. Jeho smrt mě zdrtila a nemyslím si, že jsem to tehdy úplně zpracovala. Bylo to v době vrcholící pandemie COVID-19 a zdraví mého bratra se zhoršovalo. Nebyl čas na truchlení. U mého bratra se začaly projevovat změny osobnosti velice brzy, kolem 25 roku. Byl naštvaný a agresivní, což byl ostrý kontrast s průběhem nemoci u táty. Při zpětném pohledu probíhal jeho vývoj souběžně s tátovými posledními 10 lety života. Bohužel jeho nástup nemoci velice narušil vztahy v rodině.

Fyzické příznaky se začaly projevovat kolem 36 let, ale byly mírnější než otcovy. Můj bratr se velice bál, že nemoc zdědil, a dal jasně najevo, že nechce podstoupit genetické testování, aby zjistil svůj stav. Nikdo s ním nechtěl mluvit o problému, většinou kvůli jeho agresivitě. Nakonec mu HD diagnostikována ve 42 letech. Neprojevoval žádné emoce, i když mu lékař řekl, že mu nemoc dramaticky zkrátí život. Moje máma a já se teď o něho staráme.

Změna vyprávění

Po letech konzultací s genetickými poradci jsem se loni v létě rozhodla podstoupit testování na HD. Nyní, když je většina mých dětí dospělá, viděla jsem, že je riziko HD velice tíží. Uvědomila jsem si, že to ovlivňuje jejich rozhodování o budoucnosti a o tom, zda mít vlastní děti. Chtěla jsem „změnit vyprávění“ našeho příběhu, převzít kontrolu prostřednictvím znalostí, dát si šanci plánovat a rozhodovat o své budoucnosti dříve, než mi budou tato rozhodnutí odebrána. Ale byla jsem strašně vyděšená, protože jsem tenkrát byla s tátou a bratrem, když dostali výsledky. Teď jsem na řadě já.

Test na HD jsem měla negativní, což přineslo smíšené emoce. Tolik let jsem věřila, že se u mě nemoc rozvine. Trvalo mnoho týdnů, než si výsledek v podstatě uvědomila, a jsem si jista, že mé pocity se budou i nadále vyvíjet. Každopádně jsem velice ráda, že mé děti budou mít od teď mnohem lehčí život, tedy alespoň co se HD týká.