Annin příběh

Když se u jednoho z mých rodičů začaly objevovat symptomy, tak jsme zjistili, že v naší rodině máme Huntingtonovu chorobu „bez historie“, tedy že v předchozích generacích nikdy nebyla HCH diagnostikována.

Vzhledem k tomu, že existuje pravděpodobnost 50/50, že zdědím Huntingtonovu chorobu, tak jsem podstoupila genetický test, který byl bohužel pozitivní. Já ale doufám, že ještě dlouho budu bez příznaků. Je mi 30 let. Huntingtonova choroba je jen částí mé genetické výbavy. Vždycky říkám, že kdybych neměla své geny přesně takové, jaké jsou, nebyla bych to já. Huntingtonova choroba nedefinuje to, kým jsem.

Když potřebuji, tak v Huntington Disease Association (HDA) vždy najdu podporu. A nejen tam, další velkou podporu jsem našla u svého genetického poradkyně v Nottingham University Hospital. Vždy mi vyjde vstříc a je kdykoli k dispozicím. Měla jsem také to štěstí, že jsem získala kontakty na HCH komunitu. Je to jako mít druhou rodinu, která je tu, kdykoli je potřebuji, protože vědí, co cítím, co prožívám.

Přeměna negativního na pozitivní

Když jsem se o Huntington's dozvěděla více, chtěla jsem z negativní situace udělat něco pozitivního. Takže jsem pro HDA udělala několik fundraisingových akcí, které byly úspěšné. Stejně důležité je, že se mi podařilo zvýšit povědomí, protože mnoho lidí o HCH mnoho neví. Vím, že je to někdy těžké, ale měli byste se snažit nezaměřovat se na negativa, zkuste je proměnit v pozitiva. Já doufám, že bude nalezen lék, protože stále přicházejí velice pozitivní zprávy z oblasti vědy a výzkumu.

Účastním se také výzkumného projektu, který zahrnuje jednou ročně dvoudenní výlet do Londýna do centra Huntingtonovy choroby na University College London. První den zahrnuje vyšetření magnetickou rezonancí po dobu jedné hodiny, během které podstupuji určitý mentální test. Dále vyplním několik testů a dotazníků zaměřených na emoce a další věci. Druhý den mi odeberou vzorky krve a míšního moku. Na test se velice těším, protože cokoli, co může v budoucnu pomoci lidem s HCH, je důležité a dobré.

Vědět, co je to pravé

Je důležité si uvědomit, že každá „Huntingtonská cesta“ je individuální. Neměli byste slepě poslouchat někoho, kdo vám říká, že nějaké vaše rozhodnutí jsou špatná, je to jen jeho názor. Osobně cítím, že je dobré být dobře informován a myslím si, že existuje spousta spolehlivých zdrojů informací, které jsou vědecky i jinak potvrzené, ale pokud nechcete o tématu vědět vše, je to vaše volba.

Neměli byste se nechat HCH řídit váš život. HCH je jen jedna jeho část. Pamatujte, že je to vaše cesta, takže dělejte to, co vyhovuje vám a vašim potřebám.

www.hda.org.uk, Anna, překlad M. Musilová