Výzkum HCH s počátkem příznaků před 20. rokem věku

Prosíme všechny osoby a rodiny se zatížením HCH o spolupráci na výzkumu s Extrapyramidovým centrem při VFN v Praze. Zapojení do výzkumu je podmíněné návštěvou VFN v Praze, všem účastníkům budou hrazeny veškeré náklady na dopravu. Čím více informací získáme, tím vyšší je šance na účast České republiky na některé z dalších klinických studií možných léků na HCH. Pro jakýkoli výzkum či vývoj možného léku je Vaše spolupráce naprosto nezbytná. Všechny získané informace budou zpracovávány zcela anonymně. Děkujeme za jakoukoli spolupráci.

Extrapyramidové centrum

Na Neurologické klinice ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, v rámci Extrapyramidového centra pracuje multidisciplinární tým, který se dlouhodobě věnuje Huntingtonově nemoci. Tým poskytuje poradenství a péči nemocným, jejich pečovatelům, rodinným příslušníkům a osobám v riziku, tj. potomků či sourozenců nemocného či pozitivně testovaného člověka. V multidisciplinárním týmu najdete neurologa, psychiatra, psychologa, genetika, fyzioterapeuta, logopeda, specialistu na poruchy řeči, polykání a výživu. Tým je zapojen i do aktivit Evropské sítě pro Huntingtonovu nemoc (tzv. EHDN), která shromažďováním kódovaných dat o postižených touto nemocí napomáhá při poznávání rozvoje nemoci, dodržování diagnostických standardů a vývoji nových léčebných postupů. Tým také spolupracuje s řadou domácích i zahraničních klinických a výzkumných pracovišť. Výzkumné aktivity pracoviště podporuje česká Společnost na pomoc při Huntingtonově chorobě.  

K čemu je výzkum dobrý?

Rozšiřování poznatků o nemoci může v budoucnu přispět k vývoji nových léčebných metod. Aktivní přístup lékařů, vědců, pacientů a dalších lidí posiluje zapojení České republiky v mezinárodní spolupráci. 

Co zkoumáme? 

Mutovaný protein huntingtin, který způsobuje nemoc, se vyskytuje ve šech tkáních lidského těla. Funkce normálního i mutovaného huntingtinu nejsou uspokojivě objasněny. Proto se zaměřujeme na zkoumání fyziologických i patologických dějů ve snadno dostupných tkání (např. krev, moč, sliny, spermie a kožní buňky). V těchto vzorcích vědci analyzují metabolické pochody a změny buněčných struktur (např. mitochondrie), které mohou přispívat k progresi nemoci. Poznatky z humánního výzkumu jsou využívány při vývoji a studiu zvířecích modelů nemoci i kmenových buněk. 

Z kožních buněk je možné vytvořit tzv. nervové kmenové buňky. Existuje předpoklad, že tyto buňky mají vlastnosti podobné některým nervovým buňkám v mozku. V současnosti spolupracujeme s vědci, kteří zkoumají patologické buněčné pochody a potenciální možnosti léčby. U osob s počátkem nemoci před 20. rokem života se mutovaný huntingtin chová agresivněji a pravděpodobně poškozuje organismus i jinými mechanismy než u osob s počátkem nemoci ve středním a seniorském věku. 

Koho pro výzkum potřebujeme?

Osoby s nástupem prvních příznaků Huntingtonovy nemoci před 20. rokem života, tzv. juvenilní forma

Kde získám informace o výzkumu?

Informce o možnosti podílete se na výzkumu Vám poskytnou v Extrapyramidovém centru v Praze.

Kontatky:

- telefon: 224 965 539

- e-mailu: jan.roth@vfn.cz (prof. MUDr. Jan Roth, CSc.), jiri.klempir@vfn.cz (doc. MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D.)

Kde se provádí klinická vyšetření a odběry biologických vzorků?

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd
1.LF UK a VFN v Praze
Kateřinská 30, Praha 2, 120 00
Tel.: 22496 5539

Kdo ručí za kvalitu a bezpečnost výzkumu a ochranu soukromí?

Všechny výzkumné projekty prováděné na Neurologické klinice jsou schváleny Etickou komisí 1. lékařské fakulty University Karlovy a Všeobecné nemocnice v Praze.  Klinická vyšetření a odběry vzorků jsou prováděny až po lékařem srozumitelném vysvětlení, zodpovězení všech otázek účastníka výzkumu a podepsání informovaného souhlasu. Všechna data budou uchovávána tak, aby nebylo možné určit identitu účastníka výzkumu. Účastník výzkumu má právo kdykoliv svoji účast odvolat, a to i bez jakéhokoliv zdůvodnění. Odběry biologických vzorku jsou prováděny standardním způsobem, tak aby nedošlo k ohrožení zdraví. 

Co z toho plyne pro účastníky studie?

Klinické vyšetření a odběry vzorků dohromady netrvají déle než jednu hodinu. Z účasti ve studii neplyne účastníkovi žádný osobní prospěch (např. finanční odměna, nadstandardní léčby apod). Výsledky z vyšetření obvykle nejsou ihned dostupné a v individuálních případech nelze z nich vyvozovat žádné závěry. Účastníkům studie a doprovázejícím osobám můžeme standardním způsobem uhradit pouze náklady spojené s cestováním za účelem výzkumu.

Koordinátor výzkumu: doc. MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D.