Sledovací studie Enroll-HD v ČR

22. března 2021

Koncem roku 2020 byla v České republice otevřena celosvětová studie ENROLL-HD. Jejím cílem je získávat informace o zdravotním stavu (hybnost, psychika, přidružená onemocnění a léčba) a životním stylu nositelů mutace pro Huntingtonovu nemoc. Studie EROLL-HD navazuje na podobný projekt REGISTRY, který probíhal po řadu let i v České republice.

ENROLL-HD je v podstatě systematicky a dlouhodobě vedený registr, do kterého jsou (pod individuálním číselným kódem znemožňujícím v rámci registru cizím osobám získat osobní údaje) zařazovány jak osoby s klinickými projevy Huntingtonovy nemoci, tak zdravé osoby s prokázanou mutací pro toto onemocnění. Vyšetření prováděné v ENROLL-HD trvá zhruba 2,0-2,5 hodiny a provádí se jednou ročně, v rámci ambulantní návštěvy. Sledování tedy nevyžaduje hospitalizaci. Součástí vyšetření je odběr krve, který však není povinný.

Projekt byl schválen Etickou komisí Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a účast v něm je čistě dobrovolná. Ze sledování lze kdykoliv (i bez udání důvodů) vystoupit. Ze zařazení do účasti v ENROLL-HD bezprostředně pro jednotlivce neplynou žádné výhody. Je však nutné zdůraznit, že země a centra, která jsou zapojena do ENROLL-HD a mají v databázi větší počet dosud zdravých osob s prokázanou mutací nebo spolupracujících pacientů s relativně malým hybným a psychickým postižením, budou oslovována ke spolupráci na lékových studiích.

V případě zájmu o registraci v databázi ENROLL-HD kontaktujte koordinátory výzkumu:

  • prof. MUDr. Jan Roth, CSc. (jan.roth@vfn.cz)
  • doc. MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D. (jiri.klempir@vfn.cz)

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd
1.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Kateřinská 30, Praha 2, 120 00
Tel.: 22496 5539