Posilující rozhodnutí - Genetické testování HCH

Vzhledem k tomu, že vědci v roce 1993 identifikovali gen zodpovědný za Huntingtonovu chorobu, je nyní možné provést genetický test, který by zjistil, zda je někdo nositelem mutované verze, která ji způsobuje.

Genetické testování lze použít k diagnostice, jakmile se objeví příznaky, což pomáhá vyhnout se chybné diagnóze, protože příznaky se mohou lišit a mohou být také důsledkem jiných onemocnění.

Lékař může nařídit krevní test k potvrzení nebo vyloučení HCH.

Vzhledem k tomu, že mutace je dědičná a přítomná od narození, mohou se dospělí rozhodnout pro testování ještě předtím, než se objeví jakékoli příznaky.

Přibližně 15–20 % rizikových osob (ti s 50% pravděpodobností nositelství mutace a se známou rodinnou anamnézou HCH) se rozhodne podstoupit presymptomatický test.

Existují pokyny, které zajišťují, aby byl test proveden podpůrným způsobem a připravil osobu na výsledek. Podstoupení genetického testu by mělo být vždy osobní volbou a řádná podpora a následná péče jsou zásadní.

Presymptomatické testování se obvykle provádí na specializovaných genetických odděleních v nemocnicích a ne všechny nemocnice ho nabízejí – někdy je nutné doporučení do odborného centra pro HCH.

I po zahájení testovacího procesu můžete výsledky kdykoli pozastavit, odložit nebo se rozhodnout, že je nechcete dostávat.

Mám se nechat otestovat, když nemám žádné příznaky?

Testování, když nemáte žádné příznaky (presymptomatické nebo prediktivní testování), je osobní volbou.

Někteří lidé chtějí mít jasno v plánování života a dělají rozhodnutí, například o tom, zda mají děti, zatímco jiní raději nevědí, co by měli vědět. Rozhodnutí by mělo být vždy dobrovolné a podporované. Před testováním, během něj a po něm je důležitý přístup ke genetickému poradenství, podpoře duševního zdraví a sítím vrstevníků nebo asociací.

Nezapomeňte, že přístup k těmto službám a způsob, jakým je poradenství nabízeno, se může lišit v závislosti na regionu nebo zemi. Neexistuje jediný „správný" čas na testování, pouze čas, který se vám zdá vhodný. Proces lze kdykoli pozastavit nebo odložit a neexistuje žádná povinnost test kdykoli absolvovat nebo dokončit.

Proč je důležité mít znalosti o HCH před testováním?

Než se rozhodnete podstoupit genetický test, je důležité pochopit, co je Huntingtonova choroba (HCH) a jak se dědí. Zjistěte si informace o své rodinné anamnéze, co znamená mutace genu (opakování CAG, která určují, zda se HD rozvine) a jak se příznaky mohou v průběhu času vyvíjet.

Test vám může říct, zda máte genovou změnu, ale nemůže vám přesně říct, kdy se příznaky začnou projevovat nebo jak bude nemoc postupovat.

Pochopení toho, co vám test může a nemůže říct, vám pomůže učinit informované rozhodnutí.

Je opravdu důležité mluvit sposkytovatelem zdravotní péče, který rozumí HCH. Dejte si na čas – není třeba spěchat. Jakmile obdržíte výsledky, jsou konečné, takže se ujistěte, že jste připraveni. Mějte také po svém boku někoho, kdo vás podpoří a důvěřuje vám, se kterým si o svém rozhodnutí promluvíte.

Pamatujte, že v tom nejste sami.

Jaké jsou důsledky genetického testování (pro a proti)?

Testování může vnést jasnost do plánování a zmírnit nejistotu; může také vyvolat silné emoce a změnit rodinnou dynamiku. Podpora a poradenství jsou klíčové pro zvládání jak okamžitých reakcí, tak i dlouhodobých rozhodnutí.

Pro některé lidi je vědět užitečné; pro jiné se volba nevědět jeví jako správná. Lidé mají různé osobnosti, perspektivy a okolnosti, a proto neexistuje správná nebo špatná volba.

Co vlastně ukazuje genetický test?

Test určí, zda máte genetickou mutaci, která způsobuje Huntingtonovu chorobu. Získáte také informace o tom, kolik CAG opakování se ve vaší mutaci nachází. Počet opakování napovídá, kdy můžete očekávat výskyt příznaků onemocnění.

Mějte však na paměti, že počet CAG opakování sám o sobě nevypovídá celý příběh, proto je důležité si je probrat se specialistou (genetikem a psychologem), který vám může pomoci vysvětlit, co výsledky pro vás osobně znamenají.

Co znamená potvrzení mutace Huntingtonovy choroby pro mou budoucnost?

Pozitivní test znamená, že jste nositelem mutace genu pro Huntingtonovu chorobu a v určitém okamžiku života se u vás rozvine Huntingtonova choroba.

Není to doživotní trest: mnoho lidí s pozitivním výsledkem nadále žije plnohodnotný a smysluplný život, pracuje, navazuje vztahy, má a vychovává děti (s rizikem nebo bez něj) a zůstává aktivní. Lidé si nacházejí vlastní způsoby, jak se s Huntingtonovou chorobou vyrovnat a žít s ní.

Plánované rodičovství

Existují různé způsoby, jak mít děti s mutací Huntingtonovy choroby.

Děti počaté přirozenou cestou mají 50% riziko zdědit mutovaný gen.

Existují i ​​další možnosti, jak snížit nebo zabránit přenosu mutace, jako je testování embryí během oplodnění in vitro (IVF) před otěhotněním, včasné prenatální testování nebo použití dárcovských spermií či vajíček od osoby bez mutace.

Každá možnost zahrnuje emocionální, praktické a etické aspekty.

Doporučuje se konzultace s genetikem a reprodukčním specialistou spolu s psychologickou podporou, aby se zjistilo, která cesta je pro každou situaci nejvhodnější.

Co se děje po genetickém testu? Kdo vidí výsledky?

Výsledky vám budou sděleny důvěrně pouze Vám, obvykle během osobní schůzky s genetikem a psychologem. Vysvětlí vám, co vaše číslo CAG znamená a jak vás může ovlivnit.

Nejlepší je mít předem plán, koho chcete o výsledku informovat. A mnoho lidí se rozhodne vzít si s sebou svého partnera nebo někoho jiného, ​​komu důvěřují a jsou mu blízcí. Je to vaše rozhodnutí a lékaři budou respektovat vaši důvěrnost.

Je však užitečné promyslet si, jaké informace by vaši rodinní příslušníci mohli potřebovat, aby mohli situaci zvládnout co nejefektivněji.

Poradci vám mohou pomoci přemýšlet o tom, zda a jak sdílet informace s rodinou a jaké praktické kroky podniknout dále.

Měla by být nabídnuta následná podpora, včetně emocionální podpory, lékařských prohlídek, plánování terapií nebo studií a právního nebo finančního poradenství.

Pacientské organizace nabízejí mnoho příležitostí k získávání informací, skupin vrstevníků atd., které mohou být s těmito novými znalostmi zásadní pro dosažení co nejlepší kvality života.

 

Obsah zkontroloval Dr. Yury Seliverstov, Neurologická klinika, Univerzita v Ulmu; koordinátor skupiny ERN-RND pro choreu a Huntingtonovu chorobu. Vydala EHA ve spolupráci s národními asociacemi pro HCH. Překlad Nikola Krejčířová.