Kongres EHDN & Enroll-HD Strasbourg 2024

Kongres EHDN & Enroll-HD Strasbourg 2024
14. září 2024

Ve dnech 12.–14.9.2024 se ve Francouzském městem Štrasburk konal mezinárodní kongres EHDN & Enroll-HD.

Celý kongres se nesl ve vědeckém a medicínském duchu, jelikož Enroll-HD je klinická výzkumná platforma a největší světová observační studie pro rodiny s Huntingtonovou chorobou a byl tak cílený na pokroky ve vědě a výzkumu a sdělení informací a novinek jednotlivých vědeckých laboratoří mezi sebou.

Na kongres se sjelo 52 výzkumných týmů z celého světa, které prezentovaly nejnovější vědecké pokroky a různé metody pro vývoj léku na Huntingtonovou chorobu, který jak jistě víte stále není k dispozici, vypadá to ale, že jdeme správným směrem.

Zde jsou informace o probíhajících klinických studiích:

  • Prilenia: Pridopidín – Tento lék by měl zpomalit progresi onemocnění.
  • Sage Therapeutics : Jejich lék je určen ke zlepšení kognitivních funkcí podávaný formou tablet.
  • UniQure: Při vysoké dávce údajně zpomalil onemocnění velmi výrazným způsobem. Je zaměřen na exon 1 – toxický, a dokonce po delší době klesla i NfL což je ukazatel poškození mozku. Tento ukazatel stoupá u pacientů s HCH cca o 10 % ročně.
  • Roche – Upravili nastavení studie a pokračuje v testování.
  • Wave – Tento lék má selektivní přístup při snižování HTT. Podařilo se jim snížit mutovaný HTT protein o 48 %. NfL ale stouplo po podání léku. 
  • VICO: Funguje na úpravě RNA pomocí ASO (látka jako v Roche studii) podávány lumbální punkcí jsou ve fázi 1/2a – testování bezpečnosti léku.
  • PTC: Je to lék podávaný formou tablety, Snížily HTT o 43 % a kleslo i NfL. Jaké HTT snížily, ale neřekli, předpokládám že lék nebude selektivní a snižuje oba HTT proteiny.
  • SOM Biotech: lék na pomoc s mimovolnými pohyby

A zde jsou informace o studiích, které se připravují dostat do klinické fáze, tedy zatím testují léky na zvířatech.

  • Alnylam – Látka ALN – HTT 02 – Je zaměřena na RNA tedy má zastavit produkci proteinu. Je to malá molekula a po jedné dávce této látky se vrátila hladina HTT na původní úroveň za 6 měsíců. NfL se nezvýšilo. Nezmínili, jak je tato molekula podávána předpokládáme, že je to formou pilulky nebo infuze.
  • Atlanta – ATL 101. Je to nová technologie zaměřená na RNA je to lék na bázi RNA, tato látka najde mutovanou RNA a způsobí její degradaci. Přípravek fungoval 4 měsíce po podání a snížil HTT o 80 %. V roce 2025 chtějí realizovat testování na lidech.
  • exoRNA-ER 2001 je rovněž ze skupiny RNA léků, je z Číny a má se podávat jednou měsíčně injekčně do jater. NfL po podání tohoto léku kleslo. Testování na lidech plánují příští rok.
  • reMYND : Je to lék na bázi malé molekuly zaměřený na paměť a somatickou nestabilitu (jednoduše řečeno na spouštěč onemocnění).
  • Alchemab : Toto je úplně jiný přístup,  přístup formou protilátek. Podařilo se jim najít lidi, kteří HCH zdědili, ale i přes předpoklady se u nich nerozvinulo do onemocnění. Snaží se v podstatě vyvinout něco jako očkování proti HCH.
  • Rgenta: Další z řady malých molekul podávaných formou pilulky, Je zaměřena na RNA.

Kromě odborných přednášek o lécích jsme také dostali informace o paliativní péči, zažili filmový večer se snímky z prostředí s HCH. První film byl ze života Dimitriho, který cestoval přes jižní Ameriku a navštívil cca 500 lidí s HCH a snažil se zvýšit povědomí o HCH v této části světa.

A druhý film byl o lidech z Venezuely díky kterým dnes víme, jak moc si máme vážit našeho zdravotnického systému. Film bude brzy ke shlédnutí i online, budete se na něj moci tedy podívat i vy.

Celý kongres byl pro mě, jako rodinného příslušníka a osobu v riziku pro HCH velmi silným zážitkem. Na celý kongres se sjelo 52 vědeckých týmů celkově zhruba 1200 lidí z celého světa, kteří pracují usilovně na vývoji léku, což mi osobně dodalo obrovskou naději a víru, že jednou dojdeme ke zdárnému konci.

Kromě vědců a lékařů se do Francie sjelo také velké množství organizací pro HCH z celé Evropy a lidí z rodin s HCH jejichž spojení je něčím nepopsatelným. Potkat tolik lidí, kteří sdílí takto obrovské životní téma je opravdu krásná zkušenost a opět umocňující můj pocit z HDYO kongresu z loňského roku a to, že v tom nejste nikdy sami!