Hledáme dobrovolníky pro výzkum Huntingtonovy nemoci

Na Neurologické klinice ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, v rámci Extrapyramidového centra pracuje multidisciplinární tým, který se dlouhodobě věnuje Huntingtonově nemoci. Tým poskytuje poradenství a péči nemocným, jejich pečovatelům, rodinným příslušníkům a osobám v riziku, tj. potomků či sourozenců nemocného či pozitivně testovaného člověka. V multidisciplinárním týmu najdete neurologa, psychiatra, psychologa, genetika, fyzioterapeuta, logopeda, specialistu na poruchy řeči, polykání a výživu. Tým je zapojen i do aktivit Evropské sítě pro Huntingtonovu nemoc (tzv. EHDN), která shromažďováním kódovaných dat o postižených touto nemocí napomáhá při poznávání rozvoje nemoci, dodržování diagnostických standardů a vývoji nových léčebných postupů. Tým také spolupracuje s řadou domácích i zahraničních klinických a výzkumných pracovišť. Výzkumné aktivity pracoviště podporuje česká Společnost na pomoc při Huntingtonově chorobě.

K čemu je výzkum dobrý?

Rozšiřování poznatků o nemoci může v budoucnu přispět k vývoji nových léčebných metod. Aktivní přístup lékařů, vědců, pacientů a dalších lidí posiluje zapojení České republiky v mezinárodní spolupráci.

Co zkoumáme?

Mutovaný protein huntingtin, který způsobuje nemoc, se vyskytuje ve šech tkáních lidského těla. Funkce normálního i mutovaného huntingtinu nejsou uspokojivě objasněny. Proto se zaměřujeme na zkoumání fyziologických i patologických dějů ve snadno dostupných tkání (např. krev, moč, sliny, spermie a kožní buňky). V těchto vzorcích vědci analyzují metabolické pochody a změny buněčných struktur (např. mitochondrie), které mohou přispívat k progresi nemoci. Poznatky z humánního výzkumu jsou využívány při vývoji a studiu zvířecích modelů nemoci i kmenových buněk.

Koho pro výzkum potřebujeme?

• Doposud zdravé nositele mutace pro Huntingtonovu nemoc
• Osoby s počínající klinickými příznaky nemoci
• Osoby s nástupem prvních příznaků Huntingtonovy nemoci před 18. rokem života, tzv. juvenilní forma
• Zdravé dobrovolníky

Kde získám informace o výzkumu?

Lékaře lze kontaktovat prostřednictvím:

• telefonní linky Extrapyramidového centra: 224 965 539
• e-mailu: prof. MUDr. Jan Roth, CSc. (jan.roth@vfn.cz), doc. MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D. (jiri.klempir@vfn.cz)

Kde se provádí klinická vyšetření a odběry biologických vzorků?

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd
1.LF UK a VFN v Praze
Kateřinská 30, Praha 2