Symptomatické testování

Diagnostický (konfirmační) test se provádí v případě důvodného klinického podezření na HCH – u testovaného již nemoc propukla (projevují se příznaky nemoci) a jedná se o potvrzení diagnózy. V tomto případě je povoleno provést test u nezletilých, u kterých je klinické podezření na HCH. Pacient vždy musí být informován (v případě nezletilých je informován rodič nebo opatrovník), že je odebírána krev na provedení genetického testu k vyloučení či potvrzení HCH, musí s provedením testu souhlasit a svůj souhlas písemně potvrdit. Výjimku lze provést pouze v případě postižení pacienta takového stupně, který znemožňuje spolupráci. I při tomto testování musí být dodrženy stejné principy ochrany osobních dat testovaného. V případě, že je testovaný ve zcela počátečním stadiu, mělo by se částečně postupovat jako u presymptomatického testování.