Huntington’s Disease Society of America (HDSA) odpovídá na otázky k oznámení firmy Ionis o léku HTTRx

Firma Ionis Pharmaceuticals oznámila 24. dubna 2018 výsledky fáze 1/2 klinické zkoušky svého léku snižujícího huntingtin HTTRx (RG6042). Zpráva byla zveřejněna v tiskovém prohlášení a výsledky byly předneseny na výroční schůzi Americké neurologické akademie. Podrobnější informace o zprávě naleznete zde nebo zde.

Co zveřejněná zpráva říká?

Hlavně znovu opakuje to, co jsme už věděli: lék je bezpečný a snižuje hladinu huntingtinu, proteinu, který při HD poškozuje mozkové buňky. Nejnovější informace zveřejněná 24. dubna v podstatě říká, že účastníci zkoušky s nižšími hladinami huntingtinu dopadli o trochu lépe v klinických zkouškách, které testovaly symptomy HD. Studie však byla navržena pouze k testování bezpečnosti léku, ne jeho účinnosti. Proto bude potřeba provést delší zkoušku.

Říká zpráva, že lék funguje?

Tento závěr ještě nelze vyvozovat. Víme pouze, že se jedná o bezpečný lék, který působí na genetický cíl tak, jak byl navržen. Klinické závěry, které firma Ionis sdělila, jsou výzkumné – do zkoušky bylo zapojeno pouze 46 účastníků, což není dost na to, abychom si byli jisti, že lék zlepšuje symptomy nemoci. Celkové výsledky jsou však velmi slibné, přestože statisticky se zatím neprokázal klinický benefit.

Co dál? Změní tento poznatek něco na cestě kupředu?

V žádném případě. Ionis předá pochodeň firmě Roche Pharmaceuticals, větší společnosti, která se věnuje HD komunitě. V USA se firma nazývá Genetech. Sestaven byl zkušený mezinárodní tým, který má za úkol naplánovat a koordinovat globální fázi 3 klinické zkoušky. Nejnovější zprávu naleznete zde. Povzbuzením pro nás může být, že pokračuje analýza fáze 1/2, která ukazuje slibné výsledky. Jsme nadšeni i tím, že se tyto výsledky staly centrem pozornosti na mezinárodních výzkumných konferencích. Fakt, že vzrůstá povědomí o HD mezi profesionálními lékařskými pracovníky na celém světě, je pro rodiny s HD pozitivní.

Jestliže je to tak slibné, co nás brzdí?

Zajištění bezpečnosti léku a jeho efektivity je zdlouhavý a velmi regulovaný proces. Před společností Roche-Genetech je spousta práce, včetně pečlivého navržení zkoušky, dále je třeba určit lékařské týmy a zařízení, které budou zapojeny, zabezpečit vybavení odborníků a jejich proškolení v podávání léku, zajistit výrobu samotného léku, vyřešit financování a jednat s různými regulačními úřady po celém světě. Všechny tyto kroky vyžadují plánování, administrativu a trpělivost. Můžete si být jisti, že zapojeni jsou inteligentní, soucitní lidé, včetně pacientů s HD a jejich rodin, a že všichni pracují na tom, aby se lék dostal do klinické praxe co nejrychleji.

Mohu se do zkoušky přihlásit nebo se zapsat na seznam zájemců?

Bohužel ne. Způsob, jakým se zařazují účastníci do zkoušek, je obvykle založen na existujícím vztahu lékař-pacient, kdy lékař rozhodne, zda by pacient mohl být pro zkoušku vhodný, a doporučí ho. Proto HDSA vyzývá pacienty, aby navštívili experty na HD v HDSA Center of Excellence nebo na jiných klinikách specializujících se na HD, a připojili se k Enroll-HD.

Připraveno podstoupit tento krok a zúčastnit se zkoušky je velké množství lidí. V takovém stadiu ale zatím zkouška není a HDSA v současnosti nijak neřídí žádnou část tohoto návrhu, neparticipuje na něm ani nekontroluje jeho vhodnost. K dispozici bude mnohem méně „míst" než ochotných účastníků, což povede pochopitelně k rozčarování. Nedoporučujeme zvažovat velké životní změny (jako stěhování) založené na touze začlenit se do zkoušky.

Ale jsme nadšeni ze zapojení komunity a budeme dál poskytovat a interpretovat jakoukoli novou informaci, kterou se dozvíme. Někde blízko vás se mohou naskytnout jiné výzkumné příležitosti – kontrolujte tuto možnost na www.HDTrialfinder.org, kde se dozvíte i detaily.

Co dělá HDSA, aby podpořila zkoušku a komunitu?

Pracovníci HDSA těsně spolupracují s týmem Roche-Genentech, aby zajistili sdílení aktuálních a ověřených informací o této zkoušce hned, jakmile budou dostupné. HDSA je také zakládajícím členem Huntington's Disease Coalition for Patient Engagement (HD-COPE), která pomáhá průmyslovým týmům spojit se přímo s pacienty a jejich rodinami. HD-COPE pomáhá společnostem jako je Roche zajistit, že plánování zkoušky, ukazatele a požadavky na účastníky se budou zdát rozumné skutečným odborníkům na nemoc – lidem s HD a jejich blízkým.

A konečně budeme pokračovat v poskytování detailních informací a kontaktů účastníkům otevřených výzkumných studií na HD Trialfinder. Protože nadcházející zkouška ještě nezačala, není zde dosud uvedena.

Kdy si myslíte, že bude lék dostupný?

Na to je nesmírně těžké odpovědět. Zkoušky mohou trvat několik let a této se musí věnovat velká péče, protože je tak důležitá a tolik se liší od zkoušek léků, které směřují pouze k symptomům HD. Rádi bychom řekli, že čas je pevně dán, ale pohybujeme se na neprobádaném poli a prostě to nevíme. Prvním krokem je zjistit, jestli lék může zlepšit symptomy nebo zpomalit HD a to je jádrem fáze 3 zkoušky.

Co teď mohu dělat já?

Ujistěte se, že jste v pravidelné péči lékaře nebo týmu, který má zkušenosti s HD, zvláště takového, který se podílí na výzkumu (např. HDSA Center of Excellence nebo univerzitní kliniky HD). Sledujte novinky na HDBuzz, na našem týdenním výzkumném blogu nebo na sociálních stránkách HDSA. Kontrolujte příležitosti zapojit se do výzkumu na HD Trialfinder. A především opatrujte sebe i všechny své blízké! V boji proti HD je rodina vším.