Experimentální lék bojuje s Huntingtonovou nemocí

První zkouška experimentálního léku navrženého pro boj s Huntingtonovou nemocí, přinesla u lidí větší úspěch, než v jaký vědci reálně doufali.

Výsledky klinické zkoušky, do které bylo zapojeno 46 pacientů v počátečním stadiu Huntingtonovy nemoci, ukázaly, že injekčně aplikovaný lék známý jako IONIS-HTTRx úspěšně snížil hladinu škodlivého proteinu zvaného huntingtin v nervovém systému účastníků.

Sarah Tabrizi, neuroložka Huntington's Disease Centre při University College London, uvedla, že „výsledky této zkoušky mají pro pacienty s Huntingtonovou nemocí a jejich rodiny průlomový význam. Poprvé lék snížil v nervovém systému hladinu toxického proteinu zodpovědného za nemoc a je bezpečný a dobře tolerovaný."

Lék, který aby se dostal do mozku, je injekčně aplikován do míšního moku, byl vyvíjen více než deset let, ale až dosud si vědci nebyli jisti, jaký bude mít vliv na toxický huntingtin u lidí.

Huntingtonova nemoc je progresivní mozkové onemocnění způsobující nekontrolovatelné pohyby, úbytek kognitivních funkcí, emoční problémy a u většiny nemocných i předčasnou smrt. Nemoc je způsobena mutací v genu huntingtin, který produkuje protein huntingtin – ale genetická odchylka je příčinou produkce abnormálně dlouhé verze tohoto proteinu, které se dělí na toxické fragmenty, které se mohou vázat a blokovat neurony.

Během zkoušky se u účastníků, kteří dostávali zvyšující se dávky léku IONIS-HTTRx, ukázaly nižší hladiny koncentrace proteinu huntingtin v mozkomíšním moku. Je to poprvé, kdy se v nervovém systému účastníků zkoušky podařilo snížit úspěšně hladinu toxického proteinu, což signalizuje, co by mohlo být začátkem první účinné léčby Huntingtonovy nemoci.

Ačkoli jsou tyto výsledky skutečně slibné, je to skutečně teprve začátek. Vědci chtějí prezentovat a publikovat své výsledky příští rok, ale větší otázkou zůstává, zda IONIS-HTTRx dokáže také snížit symptomy Huntingtonovy nemoci, což zatím nebylo hodnoceno. V sázce je toho ještě hodně. Pokud budoucí klinické zkoušky budou stejně slibné jako tyto rané výsledky, může být jednoho dne injekce IONIS-HTTRx schopná předejít tomu, aby lidé s Huntingtonovou chorobou onemocněli nebo se u nich projevily symptomy nemoci.

Navíc vědci doufají, že tento raný úspěch IONIS-HTTRx také v této chvíli ukáže, jak mocným se stalo v medicíně tišení genů, což znamená, že jsme blíže než kdy jindy potenciální léčbě i jiných genetických nemocí, jako je např. nemoc Parkinsonova nebo Alzheimerova. Molekulární bioložka Philippa Brice, která se na studii podílela, říká: „Tohle může být převratné, nejen pro pacienty s Huntingtonovou nemocí, ale také pro genomickou medicínu obecně. Ačkoli je více práce ještě před námi, pokud je tišení genů takto slibné, mohli bychom být na okraji nějakého druhu personalizované léčby, kterou pacienti s vážnými genetickými nemocemi tak moc potřebují."

zdroj: sciencealert

překlad: Zuzana Maurová

pozn.: originální text si můžete přečíst v příloze článku