Diagnostikovat a adios?

Slyšet, jak nedávno v rozhovoru pro Medscape mluví neuroložka z Harvard Medical School o HD jako o nemoci, která je diagnostikovaná a teď už se jí nemusíme zabývat („adios" je španělský výraz pro na shledanou), bylo opravdu demoralizující. Rozhovor následoval po prezentaci American Academy of Neurology, která představila klinickou zkoušku společnosti IONIS uvedenou na výroční konferenci. Tázanou neuroložkou byla vážená profesorka neurologie na Harvard Medical School, která se specializuje na zvládání cévních mozkových příhod, a respektovaná předsedkyně vědeckého výboru American Academy of Neurology, který je zodpovědný za výběr této informace k prezentaci.

Konkrétně uvedla, že bylo vzrušující dosáhnout průlomu v HD, protože se jedná o nemoc, která byla diagnostikována, a tak se s ní můžeme rozloučit. Ve stejném rozhovoru, který byl elektronicky rozšířen mezi tisíce lékařů sledujících Medscape, zdůraznila závažnost neuropsychiatrických symptomů a pak pokračovala tím, že je deprese u HD neléčitelná. To prostě není pravda. Mnoho neuropsychiatrických symptomů HD, včetně deprese, je rozhodně léčitelných. A hlavně víme jen velmi málo o tom, co je u HD léčitelné.

Přerušené spojení mezi výzkumníky a lékaři

HD komunita je vděčná lékaři a výboru, kteří vybrali uvedení nadějných výsledků zkoušky společnosti IONIS. Nepochybně tento lékař neměl v úmyslu poškodit rodiny s HD. Avšak charakterizovat HD jako nemoc, kterou je možné „diagnostikovat a rozloučit se", a šířit výraz „neléčitelná deprese" mezi tisíce obyčejných praktických lékařů je jak věcně chybné, tak bezútěšné. Ačkoli tato lékařka není specialistkou na HD, pracuje v Massachusets General Hospital – vůdčí fakultní nemocnici, kde je velké expertní centrum pro HD. Ukazuje se, že dokonce i v takto špičkové nemocnici jsou mezi neurology nespecializujícími se na HD takoví, kteří nevědí, že neuropsychiatrické symptomy u HD jsou léčitelné.

Proč je nedostatek znalostí o péči při HD?

Zatímco skutečně zatím nemáme lék, který by snižoval progresi nemoci, zcela jistě máme léky a další terapie, které léčí u HD depresi a většinu dalších neuropsychiatrických komplikací, symptomů, problémy se spánkem a choreu. Velkým problémem je, že řada našich lékařů a rodin s HD je nezná. Věřím, že je to způsobeno tím, že se lékařské organizace zaměřené na HD a fakultní nemocnice soustředí na výzkum a relativně málo se věnují edukaci o léčebné péči a optimální léčbě léčitelných komplikací symptomů HD.

Co lze udělat pro zlepšení edukace o péči při HD mezi lékaři a dalšími poskytovateli zdravotnických služeb?

Ačkoli Huntington Study Group (HSD) poskytuje zdravotní edukaci během každoročních setkání a také na svých webových stránkách, ovlivní to pouze několik předních poskytovatelů zdravotní péče. Podobně zatímco Huntington's Disease Society of America publikovala svého Průvodce lékaře péčí při HD, jen málo zdravotnických poskytovatelů ví, jak nebo kde péči najít.

Přes nedostatek podkladů pro posouzení nejlepší péče u HD vytvořili specialisté guideliny založené na svých zkušenostech pro několik neuropsychiatrických komplikací a choreu v přesvědčení, že komplikace neuropsychiatrických a choreatických symptomů jsou léčitelné.

Od roku 2011 jsou dostupné tři příručky: pro léčbu chorey (kterou je nutné aktualizovat) a pro dva neuropsychiatrické symptomy, podrážděnost a obsesivně-kompluzivní chování. Tyto příručky jsou uveřejněny na webových stránkách Huntington Study Group a na HDDW, WeHaveAFace a Help4HD.

Průvodce založené na názoru expertů pro pět dalších symptomů, které zahrnují neklid, úzkost, apatii, psychózu a poruchy spánku, budou uveřejněny v Journal for Huntington's Disease během několika příštích měsíců. Sumarizace obou budou publikovány na HDDW a nabídnuty i dalším subjektům.

Guideliny nejsou k ničemu, pokud o nich nikdo neví!

Recenzované guideliny pro HD, které byly vytvořeny pracovními skupinami HSG a EHDN, nebyly alespoň prozatím schváleny nebo šířeny ani jednou zmíněnou organizací. Naproti tomu pro jiné nemoci jsou guideliny propagovány na konferencích a je daleko pravděpodobnější, že se jimi budou řídit praktičtí lékaři, pokud je specializované organizace aktivně podpoří (přístup shora-dolů).

Do té doby označení „neléčitelné" pravděpodobně v medicínském systému zůstane. Nejlepším alternativním přístupem pro rodiny je přinést „zdola-nahoru" informace o guidelinech svým poskytovatelům zdravotních služeb, kteří postrádají dostatek znalostí o péči při HD.

LaVonneGoodman, 29. června 2018