Presymptomatické testování osob v riziku

Presymptomatické (prediktivní) testování je využíváno hlavně u osob v riziku (tedy musí být nemoc prokázána u biologického rodiče, případně prarodiče) a jedná se o potvrzení nebo vyvrácení, zda je testovaný nositelem genu HCH. Pozitivní výsledek může mít silně traumatizující dopad na testovaného a také na jeho rodinu. Z tohoto důvodu byla nastavena pravidla a postupy při presymptomatickém testování.

Předtestové poradenství

Před samotným odběrem vzorku DNA a analýzou probíhá předtestové poradenství. Poradce by měl naplánovat s testovaným průvodní sledovací protokol, podle něhož bude poskytována podpora před testem i po testu. Během konzultací by mělo být testovanému vysvětleno všechno o nemoci a všechny možné výsledky testu, včetně výsledku v tzv. šedé zóně. Samotnému odběru genetického vzorku (krve) a testu předchází několik sezení a konzultaci s odborníky. Většinou se jedná o vstupní pohovor a 1–2 konzultace s genetikem, neurologické a psychiatrické vyšetření a psychologické konzultace, vždy závisí na stavu a přístupu testovaného. Veškerá sezení a konzultace musí probíhat osobně a je doporučován určitý odstup mezi konzultacemi, odběrem vzorku a sdělením výsledku. Rozhodnutí podstoupit samotný odběr a test nebo sdělení výsledku je výhradní volbou testovaného. Poradce může navrhnout i odložení testu, nepodstoupení testu nebo nesdělení výsledku, pokud má důvodné podezření, že by sdělení jakéhokoli výsledku bylo pro testovaného neúnosné.

Alternativní doporučení pro testovaného:

• nepodstoupit test právě teď,
• uložit DNA pro výzkum,
• uložit DNA pro možné budoucí použití ze strany své či členů své rodiny,
• uložená DNA by měla být dostupná členům dárcovy rodiny na jejich žádost po smrti dárce, pokud to bude důležité pro jejich diagnostiku (např.: PGD u osoby v riziku).

Na žádosti třetích stran, ať už rodiny, partnera, zaměstnavatele, úřadů, pojišťoven nebo kohokoli jiného, by neměl být brán zřetel. Testovaný se musí pro test rozhodnout svobodně, ne na jakýkoli nátlak.

Kdy lze testovat

Doporučuje se, aby testovanému bylo minimálně 18 let. Nezletilým, kteří žádají test, by mělo být dostupné genetické poradenství, podpora a informace, včetně těch, které se týkají možností, jak se vyrovnávat se skutečností, že jsou v riziku nemoci. Nemělo by být povoleno testování z důvodu adopce nebo osvojení, protože dítě se nemůže samo rozhodnout, zda chce být testováno a existuje zde riziko diskriminace. Je však žádoucí, aby opatrovník i dítě byli informováni o skutečnosti rizika onemocnění. Mimořádná péče by měla být věnována případům, kdy by testování poskytlo informace o další osobě, která o test nežádala. Taková situace nastává, když osoba v 25% riziku žádá o test s plným vědomím, že rodič znát svůj status nechce. Poradci a všechny zúčastněné osoby by měli vynaložit veškeré úsilí k dosažení uspokojivého řešení tohoto rozporu.

Doprovod testovaného

Testovaný by měl být vyzván, aby si vybral osobu, která jej bude provázet jednotlivými stadii – před testem, během testu, v období předávání výsledků a v období po testu. Toto doporučení by mělo být posuzováno individuálně, přítomnost doprovodu nemusí být vhodná nebo žádoucí ve všech případech.

Sdělení výsledku

Výsledek musí být sdělen testovanému pouze osobně, další osobě na základě písemného (případně výslovného) souhlasu testovaného.

Obecně je dobrou klinickou praxí poradenského týmu navrhnout, že další lékaři zapojení do péče o testovaného budou informováni o testu a jeho výsledku. Pokud má testovaný námitky, měl by být jeho názor respektován, kromě nejvýjimečnějších situací.

Potestová podpora

Během poradenství před testem by také mělo být naplánováno poradenství po testu, které je nesmírně důležité v obou případech výsledku (negativní i pozitivní). Odborná pomoc by měla být hlavně ve formě osobního poradenství a konzultací s psychologem. Poradenství po testu by mělo být zaměřeno i na blízké testovaného (samozřejmě se souhlasem testovaného), protože nemoc má dopad na celou rodinu.

Vše výše uvedené je pouze návodem a vždy lze postup přizpůsobit potřebám a požadavkům testovaného, přesto je velice důležité, aby se testovaní zapojili do celého procesu předtestového poradenství a využívali i potestové poradenství.

Akreditovaná pracoviště

Samotná analýza DNA je prováděna na dvou pracovištích, které mají potřebnou akreditaci. Jedná se o pracoviště v 1. LF UK a FN v Praze a ve FN v Olomouci. Na těchto místech lze projít i předtestovým a potestovým poradenstvím.

Pracoviště Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky, DAK, Ke Karlovu 2, 128 02 Praha 2
tel.: 224 967 171, 224 967 175 (v pracovní dny 13.00 - 15:00), e-mail: genetika@vfn.cz

Pracoviště Olomouc

FN Olomouc, I. P. Pavlova 6, 775 20 Olomouc

MUDr. Václava Curtisová, MSc.
Tel.: +420 588 443 722
E-mail: paul.curtis@volny.cz

Doc. MUDr. Alena Šantavá, CSc.
Tel.: +420 588 444 464
E-mail: alena.santava@fnol.cz

Pracoviště Ostrava

FN Ostrava, 17. listopadu 1790, 708 09 Ostrava Poruba 

MUDr. Petra Bártová, Ph.D.
tel.: +420 597 373 110, e-mail: petra.bartova@fno.cz

Pracoviště Brno

Fn u sv. Anny, Neurologická klinika, Pekařská 53, 656 91 Brno

Centrum pro abnormální pohyby a parkinsonismus
tel.: +420 543 182 662

Neuropsychologická ambulance
tel.: +420 543 182 655