Aktuality

Oznamujte zdravotní pojišťovně změny, předejdete problémům

Oznamujte zdravotní pojišťovně změny, předejdete problémům

21. 5. 2016

Každý s trvalým pobytem v České republice se účastní veřejného zdravotního pojištění a s tím se pojí i povinnost platit pojistné. V určitých životních situacích je plátcem pojištění stát.

Zobrazit celý článek

Autogenní trénink a autogenní terapie

Autogenní trénink a autogenní terapie

17. 5. 2016

Knihu Veroniky Víchové a kolektivu vydalo nakladatelství Portál. Autogenní trénink (AT) představuje tradiční a nejrozšířenější evropskou relaxační metodu.

Zobrazit celý článek

Vodafone chce přizpůsobit svoje tarify osobám se zdravotním postižením

Vodafone chce přizpůsobit svoje tarify osobám se zdravotním postižením

16. 5. 2016

Vznikne speciální tarif, popřípadě tarify pro zdravotně hendikepované uživatele mobilních telefonů? Vodafone vážně zvažuje, že přizpůsobí svoje tarify i osobám se zdravotním postižením.

Zobrazit celý článek

Soudy vracejí lidem svéprávnost

Soudy vracejí lidem svéprávnost

4. 5. 2016

V minulosti soud omezil Jardu ve svéprávnosti stejně jako dalších více než 35 tisíc lidí. S novým občanským zákoníkem přišlo i povinné přešetření jeho rozsudku o omezení svéprávnosti.

Zobrazit celý článek

Konference INSPO 2016 nabízí videozáznamy všech přednášek

Konference INSPO 2016 nabízí videozáznamy všech přednášek

3. 5. 2016

Šestnáctý ročník konference INSPO o technologiích pro osoby se specifickými potřebami navštívilo 12. března 2016 v Kongresovém centru Praha 345 účastníků a účinkujících

Zobrazit celý článek



Poradna Zobrazit celou poradnu »

přenos nemoci

28. 4. 2016


Dobrý den chtěla bych se zeptat na otázku přenosu nemoci. Když se nechají děti testovat a i před početím využijí možnosti umělého oplodnění, tak se nemoc už v budoucnu nemůže v rodině objevit ne? Huntington je přece přenosný jen z generace na generaci nemůže se objevit u někoho kdo ten gen nepředává? Pokud budou potomci zodpovědně přistupovat k testování a k reprodukci , tak se v rodině tato nemoc může vymýtit? Děkuji za odpověď

3. 5. 2016, Ing. Martina Musilová


Dobrý den,
pokud potomek po nemocném rodiči nezdědí mutovaný gen (to lze zjistit při presymptomatickém genetickém testování), tak nemůže onemocnět Huntigntonovou chorobou a to stejné platí i pro jeho vlastní děti, v případě, že by byl výsledek presymptomatického genetického testování pozitivní (bylo by tedy jasné, že mutovaný gen po nemocném rodiči zdědil a v budoucnu onemocní HCH), může podstoupit umělé oplodnění s PGD - preimplantační genetická diagnostika - a bude mít vlastní děti, které nezdědí mutovaný gen - nemonemocní HCH.

Umělé oplodnění s PGD mohou podstoupit i osoby v riziku (tedy ti, kteří nechtěli jít na presymptomatický genetický test) a také budou mít zdravé děti. V tomot případě se nezjišťuje, zda potomek po nemocném rodiči zdědi nebo nezdědil mutovaný gen, ale pro umělé oplodnění se použíjí pouze ta embrya, které bude mít gen po zdravém rodiči osoby v riziku. Pokud by bylo toto vysvětlení nejasné, tak podrobné informace o genetickém testování, včetně PGD, naleznete na našich stránkách v odkazu O nemoci/Genetické testování.

Pokud dojde k přerušení přenosu mutovaného genu v rodině, tak v budoucích generacích se HCH již vyskytovat nebude. Přerušení přenosu mutovaného genu je, když potomek nezdědí gen po nemocném rodiči nebo nemocný s HCH (či pozitivně testovaný nebo osoba v riziku) má vlastní dítě pomocí umělého oplodnění a PGD.

Pokud budete mít jakýkoli dotaz nebo budete potřebovat nějaké upřesnění, napište nebo zavolejte.

S pozdravem
Ing. Martina Musilová
GSM: 775 321 784

Znak SPHCH

Znak představuje hlavu a horní torzo jedince, neboť Huntingtonova choroba může postihnout jak duševní tak fyzické funkce. Zmenšený prostor uvnitř symbolu odráží omezené fyzické anebo duševní schopnosti postižené osoby.
Symbol je na místě květu rostliny, aby byl znázorněn růst a rozvoj činnosti společností pro Huntingtonovu chorobu na celém světě.
Je také znamením naděje - známkou, že aktivita a úspěchy posledního desetiletí budou mít pokračování.

MOTTO

„Je lepší zažehnout jedinou svíčku, nežli proklínat temnotu."

Kalendář

16. září 2016 – 18. září 2016

9. mezinárodní kongres EHDN

Haag, Holandsko


21. října 2016 – 23. října 2016

Podzimní Rekondičně-edukační pobyt 2016

Hotel Tennis Club, Prostějov


Zobrazit celý kalendář »

Novinky e-mailem

                           

Zasílání novinek na Váš e-mail.